基因解码基因检测导读：遗传性血管性水肿是一种基因病，除了腹痛之外，还经常发生恶心，腹泻和呕吐，四肢无力。约三分之一的患者会出现红斑。由于遗传性水肿患者表现为不同的疾病状态，常常被诊断为不同的疾病类型，治疗方式和使用的药物也为因为不对症而无效果。遗传性血管性水肿是由基因突变引起的。通过遗传性水肿基因解码基因检测可以找到这些不同疾病类型的原因，设计个性化、针对性的治疗方案。
遗传性水肿的危害有多大？
遗传性血管性水肿已经困扰可一名男子40年，同样他的女儿也是如此，除了腹痛之外，还经常发生恶心，腹泻和呕吐，四肢无力，是典型的常染色体显性模式传的基因疾病。基因解码表明：遗传性血管性水肿是以严重的反复发作的水肿为特征的遗传性疾病。发生水肿的部位包括四肢，面部，肠道和呼吸道。轻微的创伤或压力就会触发。涉及肠道时会引起严重的腹痛、恶心和呕吐；呼吸道水肿会限制呼吸，并导致致命性气管堵塞；约三分之一的患者会出现红斑。在没有进行基因解码的患者，患者常常被诊断为腹痛、恶心、腹泻、呕吐。并被当作这些病来治。采用基因解码技术后，这些不同的疾病被归结为一个最根本的发病原因，找到病根，得到根本性治疗。基因解码找到病因后，还可以通过基因检测在发病之前进行个性化防治。
遗传性血管性水肿的症状通常发生在儿童期，并在青春期时恶化。平均来说，未经治疗的患者每1至2周发病一次，大多数情况持续约3至4天。发病的频率和持续时间在遗传性血管性水肿的人群中甚至在同一家庭的人群中有很大差异。
类型多样难以区分
有三种类型的遗传性血管性水肿，分别为I型，II型和III型。常规临床检测根据血液中的C1抑制剂蛋白的特征及含量来区分，而基因解码基因检测可以在发病之前根据基因测序结果、根据基因序列或者基因突变来分析判断。不同类型有相似的体征和症状。I型最常见，II型发生在约15％的病例中，III型非常罕见。
基因检测可以找到突变基因
SJXPING1基因突变引起I型和II型遗传性血管性水肿。基因解码表明：SERPING1基因指导合成C1抑制剂蛋白，它是用于控制炎症的重要指示。C1抑制剂阻断了促进炎症的某些蛋白质的活性。当控制SJXPING1发生特定类型的基因突变后，会产生I型的遗传性血管性水肿。这种突变导致血液中C1抑制剂水平降低，而II型是由于产生了异常功能的C1抑制剂。没有适当水平的功能性C1抑制剂，就会产生过量的称为缓激肽的蛋白质片段，缓激肽通过增加流体渗透穿过血管壁进入体内组织来促进炎症。流体在身体组织中积累过多会引起I型和II型遗传性血管性水肿患者的肿胀发作。
F12基因突变与III型遗传性血管性水肿有关。该基因指导合成凝血因子XII的蛋白质。除了在凝血中发挥关键作用外，凝血因子XII也是炎症的重要刺激物，并且参与缓激肽的生成。F12基因中的某些突变导致产生的凝血因子XII的活性增加，会产生更多的缓激肽，血管壁变得容易渗透，导致III型遗传性血管性水肿患者发病。
基因解码可以透过这些不同的遗传性水肿的临床表征分析表面为不同病征的根本原因，一是可以通过消除病根治疗疾病，让治疗更有效、更有效果。基因检测的另一个优点是在疾病发生之前找到病因，高效能疾病后果，让痛苦不发生。
