基因检测科普中心导读:胰腺炎是胰腺因胰蛋白酶的自身消化作用而引起的疾病。胰腺有水肿、充血,或出血、坏死。临床上出现腹痛、腹胀、恶心、呕吐、发热等症状。病情严重时,胰腺炎可导致长久性组织损伤和胰腺功能丧失。基因解码发现、鉴定了可以引起胰腺炎的致病基因。根据致病基因的作用原理设计了预防和治疗方案。通过基因检测可以达到有效防治的效果。
引起胰腺炎的因素有很多,如长期暴饮暴食、长期大量酗酒、胆管和胰管开口处梗阻等。但是你知道吗,胰腺炎发生风险的内在因素是基因,是可以遗传的,也是可以通过基因解码发现、通过基因检测提前预防的。它是佳学基因常见疾病基因检测人项目和检测内容之一。
什么是遗传性胰腺炎?
遗传性胰腺炎是以胰腺炎反复发作为特征的遗传病、基因病。因为基因的作用是按照既定的程序进行的,这种病症的症状通常在儿童期晚期发生,伴有急性胰腺炎的症状。急性胰腺炎可引起腹痛,发热,恶心或者呕吐。一般会持续1至3天甚至更长的时间。如果不根据基因检测进行个性化防治,遗传性胰腺炎会逐渐发展为复发性急性胰腺炎,伴有多发性急性胰腺炎,其复发间隔至少一年。当胰腺持续发炎时,复发性急性胰腺炎导致慢性胰腺炎。慢性胰腺炎通常会伴随着不同程度肠胃气胀和腹胀以及频繁的腹痛。许多患有遗传性胰腺癌的患者也会在胰腺中发生异常的钙沉淀,使得致病原因鉴定发生错误。而基于基因解码的基因检测致病基因鉴定则会避免这种错误的发生。
多年的炎症损伤着胰腺,导致其形成的瘢痕组织(纤维化)代替功能性胰腺组织。胰腺纤维化导致许多患者的胰腺功能丧失。这种功能丧失会损害消化酶的产生并破坏正常消化,导致体重减轻以及蛋白质和维生素的缺乏。胰腺功能丧失还会导致胰岛素的减少,约四分之一的遗传性胰腺癌患者会发展为1型糖尿病。慢性胰腺炎和胰腺损伤也会增加胰腺癌的发生。尽管患有遗传性胰腺炎的患者被认为能活到正常的预期寿命,但如果不尽早确诊和治疗,也会有生命危险。胰腺癌和1型糖尿病的并发症是遗传性胰腺炎患者死亡最常见的原因。胰腺炎患者在没有基因解码的情况下,在不同的时期经常会被诊断为不同的疾病而采用不同的治疗方案,但都不是针对病因进行的治疗,因此效果有限,有时甚至让疾病恶化。佳学基因推出的基因检测是查病因的先进诊疗方法,可以治根。
遗传性胰腺炎的致病基因
遗传性胰腺炎是一种常染色体显性遗传疾病,是基因突变引起的基因病,其外显率很高,大到80%。基因解码基因检测具有很高的准确性。大多数遗传性胰腺炎是由于丝氨酸蛋白酶1基因(JXPRSS1)基因突变引起的。JXPRSS1基因是指导合成阳离子胰蛋白酶原酶的基因。这种酶在胰腺中产生,有助于消化食物。当需要阳离子胰蛋白酶原的时候,它从胰腺中分泌并运输到小肠,在那里被切割成胰蛋白酶。当消化完成且不再需要胰蛋白酶的时候,酶就会被分解。当JXPRSS1基因发生突变时,其产生的阳离子胰蛋白酶原酶过早的在胰腺中转化为胰蛋白酶。其他突变则会阻止胰蛋白酶被分解。这些变化会导致胰腺胰蛋白酶的含量升高。这些胰蛋白酶可能会损伤胰腺组织,也可能会引起免疫反应造成胰腺炎症。当然,遗传性胰腺癌不只是JXPRSS1这一个基因突变造成的,据估计,65%至80%的遗传性胰腺炎患者的JXPRSS1基因发生了突变,通过基因解码还在不断发现新的可以引起胰腺炎的基因,使得胰腺炎基因检测更更多、更准确。
如何鉴定遗传性胰腺炎?胰腺炎致病基因鉴定基因解码!
遗传性胰腺炎与其他原因导致的胰腺炎的临床表现类似,遗传性的主要症状为向后背部呈带状放射的上腹痛、恶心呕吐等;症状严重者可出现假性囊肿、胰腺脓肿、坏死甚至死亡。但遗传性胰腺炎的发病根源是基因突变。目前遗传性胰腺炎的临床诊断为:①至少2代家谱中至少3人以上具有胰腺炎的阳性家族史;②可以排除如胆结石、大量饮酒、创伤、感染、药物及代谢紊乱等诱因。此外,遗传性胰腺炎还有其他特点:①自幼开始发作胰腺炎;②发病年龄较小,绝大多数10岁左右;③该病极易复发,间断发作。
基因解码技术的出现变革了胰腺炎的诊断和治疗技术。传统的临床诊断常会导致误诊,正确的诊断还需依靠先进的基因检测基因解码技术分析诊断。如果家族里有胰腺炎发病史者,建议早些做胰腺炎致病基因解码,至少要进行常见胰腺炎的风险基因检测,早些找到致病原因,控制病情,减轻病痛。对于那些家族里有胰腺炎疾病史并且打算要孩子的家庭来说,基因解码基因检测无疑是最好的选择,可以通过天生一对基因解码、健康宝贝基因解码避开致病基因,生出完美健康的宝宝,阻断胰腺炎这一疾病在家族的传播。