1不可忽视的贫血症状，当心是阵发性睡眠性血红蛋白尿
阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一种获得性血细胞损伤与凋亡的疾病，该疾病影响红细胞（携带氧气）、白细胞（保护身体免受感染）和血小板（参与血液凝固）。阵发性夜间血红蛋白尿可以发生在任何年龄，最常见于年轻成年，男性女性均可患病。
患者可能在感染或体力大量消耗的情况下诱发阵发性睡眠性血红蛋白尿的症状，可以是突发性的，也可能是阵发性症状。疾病发作期间，红细胞溶血导致血红蛋白出现在尿液中，患者产生深色尿，称为血红蛋白尿。通常，由于夜间血红蛋白尿贮积于膀胱中，使得早晨血红蛋白尿最为明显。
当心，阵发性睡眠性血红蛋白尿的症状之一是溶血性贫血！其症状和体征为疲劳，虚弱，苍白，气短，心率加快；由于白细胞的缺乏，PHN患者也更容易感染。
阵发性睡眠性血红蛋白尿导致血小板功能异常，从而引起凝血功能异常。PNH患者可能会出现血栓，尤其是在大腹部静脉中；或者出现出血症状。
阵发性睡眠性血红蛋白尿的患者由于白细胞功能异常导致癌症的发病风险也会增加。
在某些情况下，再生障碍性贫血的患者也可能会发生阵发性睡眠性血红蛋白尿。
阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种罕见的疾病，发病率约为1~5/1000000。
2阵发性睡眠性血红蛋白尿的发病机制
基因解码研究表明PIG基因突变导致阵发性睡眠性血红蛋白尿的发生。
PIGA基因编码一种叫作磷脂酰肌醇聚糖类A的蛋白，磷脂酰肌醇聚糖类A参与合成糖基磷脂酰肌醇（GPI）。许多的受体、分化抗原以及具有一些生物活性的蛋白都被证实通过GPI结构而与细胞膜结合，基因突变导致相关的膜蛋白丢失。
阵发性睡眠性血红蛋白尿的患者的体细胞PIGA基因突变，导致存在于骨髓中的造血干功能异常，从而导致异常血细胞的产生。
研究表明阵发性睡眠性血红蛋白尿患者的红细胞过早凋亡与补体有关。补体是免疫系统的一种成分，由一组蛋白质组成，共同抵抗外源病原体，如细菌和病毒。补体调节蛋白可以保护红细胞不被破坏。但基因突变导致红细胞的两个重要的补体调节蛋白缺失，使得红细胞过早地被破坏，发生溶血性贫血。
另外，研究还发现，自身免疫功能异常导致免疫系统的部分异常白细胞可能会错误地攻击正常的造血细胞；此外，与正常细胞相比，PNH患者的异常造血干细胞对细胞凋亡更不敏感。以上从这些原因导致体内异常血细胞的比例增加，从而加重PNH的症状和体征，如产生血红蛋白尿和血栓。
导致阵发性睡眠性血红蛋白尿的基因有很多，一般基因检测并不会将所有的基因联系起来，常常只分析检测个别一两个基因，假设受检者携带有已报道过的疾病基因位点，而不是试图分析受检者自身特有的基因序列，往往无法找到致病基因，不管采用何种检测技术、由哪个机构，都无法解决问题。基因解码不做任何假设，对基因信息进行穷尽式解码分析，不会遗漏任何致病基因，发挥基因信息的价值，为基因检测和基因测序升级换代！阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）基因检测哪里做？
