基因解码为糖尿病患者提供个性化治疗

传统的医学是根据患者表现出来的症状进行诊断，是由“果”而猜测发病原因，这很难尽力做到是准确的，在很多时候甚至是错误的。
 
对于糖尿病来说也是如此。人体内血糖浓度的控制是一个复杂的过程，在这个环节中的任何一环出现问题都会出现血糖浓度太高。但是在临床诊疗实践中仅有少量的药物可用来控制血糖浓度，而很多患者的治疗并不理想。
 
基因解码研究血糖的调节过程，提出通过基因检测，分析不同糖尿病的发病原因，不同的糖尿病应当可以通过采用不同的小分子化合物通过干预生物化学过程从而实现对糖尿病的个性化治疗。这一黄家学博士不断宣讲未来复杂疾病的治疗理念在一个幸运的美国女孩身上得到了体现。
 
这个女孩的幸运之处不在于上天如何眷顾了她，而是她的父母积极参加基因解码知识讲座，理解基因解码的神奇之处，通过理性的选择，将大家都还在怀疑的技术用在了自己的身上，从而获得了更为经济、高质量的生活。这个名叫贾菲的女孩的经历生动地诠释了基因解码的理念：基因解码，通过解读基因信息，为健康成功人生导航，为绝望的家庭重新燃起新的希望！
 
美国女孩莉莉•贾菲（Lilly Jaffe）出生于2000年，出生后一个月后根据血糖浓度被诊断为糖尿病，此后一直到她6岁，根据经典治疗方案，胰岛素针或胰岛素泵就一直伴随着她。2006年，她的父母听了一位大学教授的演讲，从此改变了她的生活，也让她作为通过基因解码对糖尿病进行个性化治疗的领先个案例写入了糖尿病诊治的历史。
 
莉莉的父母在青少年糖尿病研究基金会位于芝加哥的分支机构工作。2006年，芝加哥大学请了一位英国专家来介绍他的基因解码研究成果——由一种基因突变引起的新生儿糖尿病，有可能通过服用一种小分子化合物，干预胰导素分泌过程，从而实验治疗作用。这种作法的好处还不可以使分泌胰岛素的器官保持良好的功能。而且也不需要像以前那样用胰岛素进行昂贵的治疗。不久，芝加哥大学糖尿病中心的菲利普森教授又在莉莉父母工作的这个基金会介绍了这个主题。会后，莉莉的父母找到菲利普森教授，把莉莉的病情告诉了他。于是，菲利普森教授安排莉莉做了基因检测，发现她患的正是由这种基因突变导致的糖尿病。
 
我们知道，胰岛素是由胰岛的β细胞分泌的。β细胞分泌胰岛素需要细胞内的一个信号传递一条通道，莉莉基因序列突变影响了这种通道，从而使得β细胞分泌胰岛素的能力急剧下降。胰岛素分泌减少，这使得莉莉的病在临床症状上很像1型糖尿病，按照常规诊断检测方案，她应当采用胰岛素注射治疗。但从分子机理上看，这种诊断判断应当是错误的。但是当基因检测、基因解码技术未能推广使用之前，所有这类患者只能采用这种方案进行治疗。这可能是为什么糖尿病患者长期治疗仍然会出现多种并发症的原因。而且，根据黄家学博士的介绍，采用分子机理对糖尿病进行分型，应当远不止两三种不同的类型。
 
莉莉得病的原因找到了，治病的药其实是现成的，只不过以前不知道可以用于这些孩子。有一大类治疗2型糖尿病的老药（2型老糖友对这类药很熟悉：格列本脲、格列齐 特、格列美脲，等等），它们的作用是促进β细胞分泌胰岛素，而它们作用的环节正是那个基因突变所影响的通道！果然，用了这种对症的药物，几天后莉莉的身体就能自己分泌胰岛素，并很快拆掉了胰岛素泵。以后，她只需要口服药物就可以，不再需要从外界补充胰岛素了，也不需要像原来那样频繁地监测血糖来调整胰岛素剂量了。试想，如果莉莉的这个基因序列没有通过基因检测进行鉴别，她的诊断还是1型糖尿病的话，医生是绝对不敢给她用这种药的。
 
很快，《芝加哥论坛报》的一位科学记者报道了莉莉的故事，其他媒体也争相报道。数百个家庭从媒体上得知这一奇迹后，向芝加哥大学的研究人员发去咨询，其中有不少孩子后来被诊断为跟莉莉一样的单基因糖尿病。这些家庭最远来自偏远的阿拉斯加州，甚至美国以外的委瑞内拉。
 
其中有一个孩子，一家四代中都有糖尿病患者：他的曾祖母、叔祖父、父亲，还有他自己。他被诊断为单基因糖尿病后，他的父亲也被发现具有相同的基因突变。于是父子两个都“扔掉”了胰岛素，改用口服药物，血糖都控制良好。(责任编辑：佳学基因)