基因解码导读：侏儒症是一种常见的，以身高异常为主要特征的罕见病。这种疾病由多种基因突变的一个或多个引起。通过基因解码可以找到不同的侏儒症患者的发病原因。在没有基因解码的情况下，有的患者可以通过注射生长激素而得到治疗。而更多的患者没有有效的治疗方案。通过基因解码找到病因后，可以为患者设计个性化的、有效的治疗方案。让传统检测归为无药可治的疾病得到治疗。在基因解码后，可以对家族成员进行经济有效的基因检测，让后代或者二胎不再患病。
侏儒综合征的疾病特征
侏儒综合征（Laron syndrome）是由于身体内存在基因突变，无法使用生长激素。生长激素在基因的控制下，由大脑垂体产生，有助于促进生长。此疾病患者在出生时接近正常大小，但是从幼年时期开始增长缓慢，导致身材矮小。
基因解码发现，未经治疗的侏儒综合征的其他特征包括肌肉力量和耐力下降、婴儿期低血糖、青春期迟发、头发稀薄脆弱以及牙齿异常。许多患者具有独特的面部特征，包括额头突出、塌鼻梁和蓝巩膜。患者躯干瘦小，并且手脚都很短。成年患者往往会发展成肥胖症。然而，侏儒综合征的体征和症状也不尽相同，甚至在同一家庭患者中也是不同的。在没有经过基因解码找到导致这些看起来是不同疾病的内在根源的时候，同一个患者在不同时期会被医生诊断为不同的疾病，用不的药物来治疗。
侏儒综合征的发病机制
有些侏儒综合征是由GHR基因突变引起的。这个基因的所携带的信息是指导合成生长激素受体蛋白质。该受体存在于细胞外膜，特别是肝细胞。如其名称所示，生长激素受体与生长激素结合; 这两个蛋白质像钥匙和锁一样固定在一起。当生长激素与其受体结合时，会引发信号传导，刺激细胞的生长和分裂。该信号还会使肝细胞产生类胰岛素生长因子I（IGF-I），它是另一种重要的生长促进激素。基因解码表明，GHR基因在不同人的体内具有不同的基因序列，有些序列被称为SNP，是人体中广为存在的单核苷酸 多态性。而有些序列是导致侏儒症发生的致病基因序列。基因解码的神奇之处，在于区分这些不同的序列的作用。
生长激素和类胰岛素生长因子I通过调节其他基因的活性，对身体许多部位的生长和功能有产生影响。例如，这些激素刺激软骨细胞组成基因的活性，引起软骨细胞的生长和分裂，对于产生新的骨组织中起关键作用。生长激素和类胰岛素生长因子I也影响代谢，包括身体如何使用和储存食物中的碳水化合物、蛋白质和脂肪。因此，与侏儒症有关的基因可以引起多种疾病的发生。
GHR基因突变会损害受体结合生长激素或触发细胞内信号的能力，因此，即使生长激素可用，细胞却不能产生类胰岛素生长因子I并刺激其生长和分裂。细胞不能与生长激素反应，被称为生长激素不敏感，这就破坏了许多不同组织的正常生长和相关功能。当生长激素不能充分刺激骨骼生长时就会发展成身材矮小。生长激素的不敏感也会引起代谢变化，类胰岛素生长因子I的缺乏会导致肥胖。
侏儒综合征患者得癌症及糖尿病风险低
基因解码表明，侏儒综合征患者的癌症和2型糖尿病风险明显降低。即使患有肥胖，但患者似乎也比未患病的亲属患癌症和2型糖尿病的频率更低。基因解码发现，对生长激素的不敏感可能有助于防止癌性肿瘤细胞的不受控制的生长和分裂。生长激素不敏感也似乎改变了身体对胰岛素的反应，胰岛素是调节血糖水平的激素。胰岛素抵抗是2型糖尿病的主要危险因素。
作为一种先进的疾病诊断和治疗方法，通过基因解码可以发现一种基因序列变化引起的多方面的疾病。这是基因检测和基因测序所不能比拟的。对于侏儒症来说，多种不同的基因突变都会引起这种疾病，GHR只是其中的一个，而每一种突变所伴随的多种其他疾病也是不同的。基因解码的神奇之处是可以在疾病发生之前就可以清晰明确的分析出来。更重要的是，通过基因解码结果，可以指导基因检测，让后代或者二胎不再患病。
