【佳学基因检测】执业助理医师资格考试中关于CHUK的知识要点
基因检测的序列名称：
CHUK
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1147
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex
中国数据库中基因全称：
核因子κB激酶复合物抑制剂的组分
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the serine/threonine protein kinase family. The encoded protein, a component of a cytokine-activated protein complex that is an inhibitor of the essential transcription factor NF-kappa-B complex, phosphorylates sites that trigger the degradation of the inhibitor via the ubiquination pathway, thereby activating the transcription factor. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的成员。编码的蛋白质是细胞因子激活的蛋白质复合物的组成部分，是必需转录因子NF-kappa-B复合物的抑制剂，其磷酸化位点会通过泛素化途径触发抑制剂的降解，从而激活转录因子。[由RefSeq提供，2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
IKBKA, IKK-alpha, IKK1, IKKA, NFKBIKA, TCF16
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第10号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：101948123；结束位置坐标为：101989367。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：100188298；结束位置坐标为：100229610。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases};RAS pathway related proteins
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/{酶蛋白/转移酶、激酶}；RAS通路相关蛋白
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Cytosol;NucleoplasmVesicles
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
胞质溶胶；核质囊泡
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Absent ear; COCOON SYNDROME; Congenital absence of external ear; Absent external genitalia; Fetal Diseases; Lack of sweat glands; Congenital absence of jaw; Congenital absence of mandible; Hypoplasia involving bones of the upper limbs; Hypoplasia of lower limb; Absent mandible; Protrusion of tongue; Limb Deformities, Congenital; Congenital omphalocele; Bone Diseases, Developmental; Skin Abnormalities; Thin skin; Cleft Palate; Small head; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
没有耳朵；茧综合症；先天性外耳缺失；没有外生殖器；胎儿疾病；缺乏汗腺；先天性缺颌；先天性下颌骨缺失；涉及上肢骨骼的发育不全；下肢发育不全；没有下颌骨；舌头突出;肢体畸形先天性；先天性脐膨出；骨骼疾病发育；皮肤异常；皮肤薄;腭裂；小头;常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物（国际版）：
Aminosalicylic Acid (Scaffold protein binding);Mesalazine (Scaffold protein binding);Sulfasalazine (Scaffold protein binding);Acetylcysteine (Scaffold protein binding)
针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
氨基水杨酸（支架蛋白结合）；美沙拉秦（支架蛋白结合）；柳氮磺胺吡啶（支架蛋白结合）；乙酰半胱氨酸（支架蛋白结合）
