【佳学基因检测】主治医师基因检测CD36内容要点
基因检测的序列名称:
CD36
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
948
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
CD36 molecule
中国数据库中基因全称:
CD36分子
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene is the fourth major glycoprotein of the platelet surface and serves as a receptor for thrombospondin in platelets and various cell lines. Since thrombospondins are widely distributed proteins involved in a variety of adhesive processes, this protein may have important functions as a cell adhesion molecule. It binds to collagen, thrombospondin, anionic phospholipids and oxidized LDL. It directly mediates cytoadherence of Plasmodium falciparum parasitized erythrocytes and it binds long chain fatty acids and may function in the transport and/or as a regulator of fatty acid transport. Mutations in this gene cause platelet glycoprotein deficiency. Multiple alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2014]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质是血小板表面的第四个主要糖蛋白,可作为血小板和各种细胞系中血小板反应蛋白的受体。由于血小板反应蛋白是广泛分布的蛋白,涉及多种粘附过程,因此该蛋白可能具有重要的细胞粘附分子功能。它与胶原蛋白,血小板反应蛋白,阴离子磷脂和氧化的LDL结合。它直接介导恶性疟原虫寄生的红细胞的细胞粘附,并结合长链脂肪酸,并可能在脂肪酸转运中发挥作用和/或作为脂肪酸转运的调节剂。该基因的突变导致血小板糖蛋白缺乏。已发现该基因有多个选择性剪接的转录物变体。[由RefSeq提供,2014年2月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
BDPLT10, CHDS7, FAT, GP3B, GP4, GPIV, PASIV, SCARB3
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第7号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:80231504;结束位置坐标为:80308593。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:80602188;结束位置坐标为:80679277。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
CD markers;Transporters
基因解码对该基因的功能分类:中文版
CD 标记;运输车
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Golgi apparatus
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
高尔基体(增强型)
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Platelet Glycoprotein IV Deficiency; Staphylococcal Infections; Giant platelet (morphologic abnormality); PLASMODIUM FALCIPARUM BLOOD INFECTION LEVEL; Abnormality of the endocrine system; Endocrine System Diseases; Malaria; Coronary heart disease; Impaired glucose tolerance; Bleeding time prolonged; Dermatitis, Allergic Contact; Insulin Resistance; Cardiomyopathy, Dilated; Reperfusion Injury; Weight Gain; Decreased platelet count; Immunologic Deficiency Syndromes; Thrombocytopenia; Myocardial Ischemia; Hypertensive disease; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
血小板糖蛋白 IV 缺乏症;葡萄球菌感染;巨血小板(形态异常);恶性疟原虫血液感染水平;内分泌系统异常;内分泌系统疾病;疟疾;冠状动脉心脏疾病;葡萄糖耐量受损;出血时间延长;皮炎过敏性接触;胰岛素抵抗;心肌病扩张型;再灌注损伤;体重增加;血小板计数减少;免疫缺陷综合症;血小板减少症;心肌缺血;高血压病;肝硬化实验性的;常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
Platelet Count;Hypertension
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
血小板计数;高血压
以该基因做靶点的药物(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
