【佳学基因检测】领了结婚证，基因检测CASP5有突变，该告诉她吗？

基因检测的序列名称：

CASP5

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

838

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

caspase 5

中国数据库中基因全称：

半胱天冬酶5

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the cysteine-aspartic acid protease (caspase) family. Sequential activation of caspases plays a central role in the execution-phase of cell apoptosis. Caspases exist as inactive proenzymes which undergo proteolytic processing at conserved aspartic residues to produce two subunits, large and small, that dimerize to form the active enzyme. Overexpression of the active form of this enzyme induces apoptosis in fibroblasts. Max, a central component of the Myc/Max/Mad transcription regulation network important for cell growth, differentiation, and apoptosis, is cleaved by this protein; this process requires Fas-mediated dephosphorylation of Max. The expression of this gene is regulated by interferon-gamma and lipopolysaccharide. Alternatively spliced transcript variants have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2010]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码半胱氨酸-天冬氨酸蛋白酶（胱天蛋白酶）家族的成员。半胱天冬酶的顺序激活在细胞凋亡的执行阶段中起着核心作用。胱天蛋白酶作为无活性的酶存在，其在保守的天冬氨酸残基处进行蛋白水解处理以产生两个大的和小的的亚基，其二聚化以形成活性酶。该酶活性形式的过表达诱导成纤维细胞凋亡。Max是Myc / Max / Mad转录调控网络的重要组成部分，对细胞的生长，分化和凋亡具有重要意义。这个过程需要Fas介导的Max的去磷酸化。该基因的表达受γ-干扰素和脂多糖的调节。已经为该基因鉴定了剪接的转录物变体。[由RefSು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ICE(rel)III, ICEREL-III, ICH-3

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：104864967；结束位置坐标为：104893895。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：104994240；结束位置坐标为：105023902。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Cysteine-type peptidases}