【佳学基因检测】FISH疾病风险评估在BMPR1A存在突变，会得什么病？

基因检测的序列名称：

BMPR1A

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

657

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

bone morphogenetic protein receptor type 1A

中国数据库中基因全称：

骨形态发生蛋白受体1A型

基因检测报告英文版基因简介

The bone morphogenetic protein (BMP) receptors are a family of transmembrane serine/threonine kinases that include the type I receptors BMPR1A and BMPR1B and the type II receptor BMPR2. These receptors are also closely related to the activin receptors, ACVR1 and ACVR2. The ligands of these receptors are members of the TGF-beta superfamily. TGF-betas and activins transduce their signals through the formation of heteromeric complexes with 2 different types of serine (threonine) kinase receptors: type I receptors of about 50-55 kD and type II receptors of about 70-80 kD. Type II receptors bind ligands in the absence of type I receptors, but they require their respective type I receptors for signaling, whereas type I receptors require their respective type II receptors for ligand binding. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

骨形态发生蛋白（BMP）受体是跨膜丝氨酸/苏氨酸激酶家族，包括I型受体BMPR1A和BMPR1B和II型受体BMPR2。这些受体也与激活素受体ACVR1和ACVR2密切相关。这些受体的配体是TGF-β超家族的成员。TGF-β和激活素通过与两种不同类型的丝氨酸（苏氨酸）激酶受体形成异源复合物来转导其信号：约50-55 kD的I型受体和约70-80 kD的II型受体。II型受体在没有I型受体的情况下结合配体，但它们需要各自的I型受体进行信号传导，而I型受体需要其各自的II型受体进行配体结合。[由RefSeq提ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

10q23del, ACVRLK3, ALK3, CD292, SKR5

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第10号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：88516396；结束位置坐标为：88684945。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：86755786；结束位置坐标为：86927969。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

CD markers;Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/TKL Ser/Thr protein kinases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

CD 标记；酶/{酶蛋白/转移酶，激酶/TKL Ser/Thr 蛋白激酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

Cytosol

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Hyperplastic colonic polyposis; Juvenile colonic polyposis; Polyposis Syndrome, Hereditary Mixed, 2; CHROMOSOME 10q22.3-q23.2 DELETION SYNDROME; POLYPOSIS SYNDROME, HEREDITARY MIXED, 1; Multiple colonic adenomatous polyps; Juvenile polyposis syndrome; Polyposis, Gastric; Hamartoma Syndrome, Multiple; Malignant tumor of colon; Female Urogenital Diseases; Hypoalbuminemia; Hypokalemia; Eye Abnormalities; Abdominal Pain; Hemoglobin low; Craniofacial Abnormalities; Anemia; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

增生性结肠息肉病；幼年型结肠息肉病；息肉病综合症遗传性混合2型；染色体 10q22.3-q23.2 缺失综合征；息肉病综合征遗传性混合型2型；多发性结肠腺瘤性息肉；幼年性息肉病综合征；息肉病胃;错构瘤综合征多发性；结肠恶性肿瘤；女性泌尿生殖系统疾病；低白蛋白血症；低钾血症；眼睛异常；腹痛；血红蛋白低；颅面异常；贫血;未能增加体重；儿科发育不良

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容