【佳学基因检测】高精度分子病理检测为什么包含ATP6V0B基因？
基因检测的序列名称：
ATP6V0B
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
533
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
ATPase H+ transporting V0 subunit b
中国数据库中基因全称：
ATPase H +转运V0亚基b
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a portion of the V0 domain of vacuolar ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme that mediates acidification of eukaryotic intracellular organelles. Activity of this enzyme is necessary for such varied processes as protein sorting, zymogen activation, receptor-mediated endocytosis, and synaptic vesicle proton gradient generation. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2014]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码液泡ATPase（V-ATPase）的V0结构域的一部分，液泡ATPase是介导真核细胞内细胞器酸化的多亚基酶。该酶的活性对于诸如蛋白质分选，酶原激活，受体介导的内吞作用和突触囊泡质子梯度产生之类的各种过程是必需的。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2014年6月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
ATP6F, HATPL, VMA16
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第1号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：44440118；结束位置坐标为：44443972。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：43974648；结束位置坐标为：43978300。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
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基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Cytosol
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
Cytosol
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
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如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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