【佳学基因检测】医师资格考试中，如何准备关于CDKN2B的相关内容？
基因检测的序列名称：
CDKN2B
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1030
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
cyclin dependent kinase inhibitor 2B
中国数据库中基因全称：
细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂2B
基因检测报告英文版基因简介
This gene lies adjacent to the tumor suppressor gene CDKN2A in a region that is frequently mutated and deleted in a wide variety of tumors. This gene encodes a cyclin-dependent kinase inhibitor, which forms a complex with CDK4 or CDK6, and prevents the activation of the CDK kinases, thus the encoded protein functions as a cell growth regulator that controls cell cycle G1 progression. The expression of this gene was found to be dramatically induced by TGF beta, which suggested its role in the TGF beta induced growth inhibition. Two alternatively spliced transcript variants of this gene, which encode distinct proteins, have been reported. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因在多种肿瘤中经常突变和缺失的区域中，与肿瘤抑制基因CDKN2A相邻。该基因编码细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂，该抑制剂与CDK4或CDK6形成复合物，并阻止CDK激酶的激活，因此编码的蛋白质起控制细胞周期G1进程的细胞生长调节剂的作用。发现该基因的表达被TGFβ显着诱导，表明其在TGFβ诱导的生长抑制中的作用。已经报道了该基因的两个选择性剪接的转录变体，它们编码不同的蛋白质。[由RefSeq提供，2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
CDK4I, INK4B, MTS2, P15, TP15, p15INK4b
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第9号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：22002902；结束位置坐标为：22009312。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：22002903；结束位置坐标为：22009313。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类：中文版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Nucleoplasm
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
核质
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Adrenal Cortical Adenoma; Multiple Endocrine Neoplasia Type 1; Zollinger-Ellison syndrome; Non-Functioning Pituitary Gland Neoplasm; Parathyroid hyperplasia; insulinoma; Angiofibroma; Hyperinsulinemia, fasting; Parathyroid Adenoma; Peptic Ulcer; Pituitary growth hormone cell adenoma; Abdominal pain, episodic; Esophagitis; Subcutaneous lipomas; Thyroid Gland Follicular Adenoma; intermittent abdominal pain; Prolactinoma; Hereditary Melanoma; Hyperparathyroidism; Abnormality of the lymphatic system; Growth hormone excess; Increased serum parathyroid hormone; Lymphatic Diseases; MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, 1; Hyperinsulinaemic hypoglycaemia; Acromegaly; Nevus; Hair shaft abnormalities; hair abnormalities (non-specific); Freckles; Hypercalcemia; MYELODYSPLASTIC SYNDROME; Melanocytic nevus; Lymphoma; Dry skin; Xerosis; Coronary Artery Disease; Glioma; Diarrhea; Glaucoma; melanoma
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
肾上腺皮质腺瘤；多发性内分泌肿瘤 1 型；佐林格-埃里森综合征；无功能垂体腺肿瘤；甲状旁腺增生;胰岛素瘤;血管纤维瘤;高胰岛素血症禁食；甲状旁腺腺瘤；消化性溃疡；垂体生长激素细胞腺瘤；腹痛偶发；食管炎;皮下脂肪瘤;甲状腺滤泡性腺瘤；间歇性腹痛；泌乳素瘤；遗传性黑色素瘤；甲状旁腺功能亢进；淋巴系统异常；生长激素过多；增加血清甲状旁腺激素;淋巴系统疾病；黑色素瘤皮肤恶性肿瘤2型；高胰岛素血症低血糖症;肢端肥大症；痣;毛干异常；毛发异常（非特异性）；雀斑；高钙血症；骨髓增生异常综合症;黑色素细胞痣;淋巴瘤；皮肤干燥;干燥症;冠状动脉疾病;神经胶质瘤；腹泻;青光眼;黑色素瘤
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
Glaucoma, Open-Angle;Optic Disk
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
青光眼，开角；视盘
以该基因做靶点的药物（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
