【佳学基因检测】药房主任如何询问关于CDK4的基因检测知识
基因检测的序列名称：
CDK4
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1019
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
cyclin dependent kinase 4
中国数据库中基因全称：
细胞周期蛋白依赖性激酶4
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene is a member of the Ser/Thr protein kinase family. This protein is highly similar to the gene products of S. cerevisiae cdc28 and S. pombe cdc2. It is a catalytic subunit of the protein kinase complex that is important for cell cycle G1 phase progression. The activity of this kinase is restricted to the G1-S phase, which is controlled by the regulatory subunits D-type cyclins and CDK inhibitor p16(INK4a). This kinase was shown to be responsible for the phosphorylation of retinoblastoma gene product (Rb). Mutations in this gene as well as in its related proteins including D-type cyclins, p16(INK4a) and Rb were all found to be associated with tumorigenesis of a variety of cancers. Multiple polyadenylation sites of this gene have been reported. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质是Ser / Thr蛋白激酶家族的成员。该蛋白质与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物高度相似。它是蛋白激酶复合物的催化亚基，对细胞周期G1期进程很重要。该激酶的活性被限制在G1-S期，这由调节亚基D型细胞周期蛋白和CDK抑制剂p16（INK4a）控制。已证明该激酶负责视网膜母细胞瘤基因产物（Rb）的磷酸化。发现该基因及其相关蛋白（包括D型细胞周期蛋白，p16（INK4a）和Rb）的突变均与多种癌症的发生有关。已经报道了该基因的多个聚腺苷酸化位点。[由RefSeq提供，20ು
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
CMM3, PSK-J3
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第12号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：58141510；结束位置坐标为：58146304。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：57747727；结束位置坐标为：57752447。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CMGC Ser/Thr protein kinases}
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CMGC Ser/Thr protein kinases}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Cytosol;Nuclear membrane;Nucleoli;Nucleus
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
胞质溶胶；核膜；核仁；细胞核
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 3; Liposarcoma, Dedifferentiated; Liposarcoma, well differentiated; Brain Stem Neoplasms; liposarcoma; Hereditary Melanoma; Abnormality of the lymphatic system; Lymphatic Diseases; MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, 1; Nevus; Brain Neoplasms; Hair shaft abnormalities; hair abnormalities (non-specific); Freckles; Neoplasms, Experimental; Melanocytic nevus; Multiple, subcutaneous nodules; Subcutaneous nodule; Dry skin; Xerosis; Animal Mammary Neoplasms; Mammary Neoplasms, Experimental; melanoma; Liver carcinoma; Stomach Neoplasms
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
黑色素瘤皮肤恶性肿瘤易感性2型；脂肪肉瘤去分化；脂肪肉瘤分化良好；脑干肿瘤；脂肪肉瘤;遗传性黑色素瘤；淋巴系统异常；淋巴系统疾病；黑色素瘤皮肤恶性肿瘤2型；痣;脑肿瘤；毛干异常；毛发异常（非特异性）；雀斑；肿瘤实验性的；黑色素细胞痣;多个皮下结节；皮下结节；皮肤干燥;干燥症;动物乳腺肿瘤；乳腺肿瘤实验性的；黑色素瘤;肝癌；胃肿瘤
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物（国际版）：
Purvalanol (Cyclin-dependent protein serine/threonine kinase regulator activity);Flavopiridol (Cyclin-dependent protein serine/threonine kinase regulator activity);Palbociclib (Cyclin-dependent protein serine/threonine kinase regulator activity)
针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
Purvalanol（细胞周期蛋白依赖性蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶调节活性）；Flavopiridol（细胞周期蛋白依赖性蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶调节活性）；Palbociclib（细胞周期蛋白依赖性蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶调节活性）
