【佳学基因检测】男性生殖科基因检测资质考核中关于CD40的问题及答案

基因检测的序列名称：

CD40

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

958

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

CD40 molecule

中国数据库中基因全称：

CD40分子

基因检测报告英文版基因简介

This gene is a member of the TNF-receptor superfamily. The encoded protein is a receptor on antigen-presenting cells of the immune system and is essential for mediating a broad variety of immune and inflammatory responses including T cell-dependent immunoglobulin class switching, memory B cell development, and germinal center formation. AT-hook transcription factor AKNA is reported to coordinately regulate the expression of this receptor and its ligand, which may be important for homotypic cell interactions. Adaptor protein TNFR2 interacts with this receptor and serves as a mediator of the signal transduction. The interaction of this receptor and its ligand is found to be necessary for amyloid-beta-induced microglial activation, and thus is thought to be an early event in Alzheimer disease pathogenesis. Mutations affecting this gene are the cause of autosomal recessive hyper-IgM immunodeficiency type 3 (HIGM3). Multiple alternatively spliced transcript variants of this gene encoding distinct isoforms have been reported. [provided by RefSeq, Nov 2014]

基因突变所影响的基因信息

该基因是TNF受体超家族的成员。编码的蛋白质是免疫系统抗原呈递细胞上的受体，对于介导多种免疫和炎症反应（包括T细胞依赖性免疫球蛋白类别转换，记忆B细胞发育和生发中心形成）至关重要。据报道，AT-钩转录因子AKNA协调调节该受体及其配体的表达，这可能对同型细胞相互作用很重要。衔接蛋白TNFR2与该受体相互作用，并充当信号转导的介质。发现该受体及其配体的相互作用对于淀粉样β诱导的小胶质细胞活化是必需的，因此被认为是阿尔茨海默氏病发病机理中的早期事件。影响此基因的突变是常染色体隐性隐匿性超IgM免疫缺陷3型（Hು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

Bp50, CDW40, TNFRSF5, p50

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第20号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：44746899；结束位置坐标为：44758384。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：46118242；结束位置坐标为：46129745。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

CD markers

基因解码对该基因的功能分类：中文版

CD标记

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Hyper-IgM Immunodeficiency Syndrome, Type 3; IgE deficiency; Hyperimmunoglobulin M syndrome; Impaired Ig class-switch recombination (CSR); Impaired memory B-cell generation; Lymph nodes lack germinal center; Mucocutaneous Lymph Node Syndrome; Increased IgM levels; Immunoglobulin A deficiency (disorder); IgG Deficiency; Increased susceptibility to bacterial infections; Multiple Sclerosis; Prone to bacterial infection; Recurrent bacterial infection; Neutrophil count decreased; Status Epilepticus; Immunologic Deficiency Syndromes; Rheumatoid Arthritis; Mammary Neoplasms; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

高 IgM 免疫缺陷综合症3 型； IgE 缺乏症；高免疫球蛋白 M 综合征； Ig 类别转换重组 (CSR) 受损；记忆 B 细胞生成受损；淋巴结缺乏生发中心；粘膜皮肤淋巴结综合征； IgM 水平升高；免疫球蛋白 A 缺乏症（疾病）； IgG 缺乏症；增加对细菌感染的易感性;多发性硬化症;易受细菌感染；复发性细菌感染；中性粒细胞计数减少；癫痫持续状态；免疫缺陷综合症；类风湿关节炎;乳腺肿瘤；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Multiple Sclerosis;Mucocutaneous Lymph Node Syndrome;Arthritis, Rheumatoid

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

多发性硬化症；皮肤粘膜淋巴结综合征；关节炎、类风湿

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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