【佳学基因检测】神经外科学中如何充实C2疾病风险评估内容
基因检测的序列名称：
C2
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
717
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
complement C2
中国数据库中基因全称：
补体C2
基因检测报告英文版基因简介
Component C2 is a serum glycoprotein that functions as part of the classical pathway of the complement system. Activated C1 cleaves C2 into C2a and C2b. The serine proteinase C2a then combines with complement factor 4b to create the C3 or C5 convertase. Deficiency of C2 has been reported to associated with certain autoimmune diseases and SNPs in this gene have been associated with altered susceptibility to age-related macular degeneration. This gene localizes within the class III region of the MHC on the short arm of chromosome 6. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. Additional transcript variants have been described in publications but their full-length sequence has not been determined.[provided by RefSeq, Mar 2009]
基因突变所影响的基因信息
组分C2是一种血清糖蛋白，其功能是补体系统经典途径的一部分。激活的C1将C2裂解为C2a和C2b。然后，丝氨酸蛋白酶C2a与补体因子4b结合以产生C3或C5转化酶。据报道，C2缺乏与某些自身免疫性疾病有关，并且该基因中的SNP与年龄相关性黄斑变性的易感性改变有关。该基因位于6号染色体短臂上的MHC的III类区域内。选择性剪接导致多个转录变体编码不同的同工型。出版物中已经描述了其他转录物变体，但尚未确定其全长序列。[由RefSeq提供，2009年3月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
ARMD14, CO2
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第6号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：31865562；结束位置坐标为：31913449。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：31897785；结束位置坐标为：31945674。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Serine-type peptidases}
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/丝氨酸型肽酶}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
COMPLEMENT COMPONENT 2 DEFICIENCY; Dermatomyositis; Macular Degeneration, Age-Related, 1; Age related macular degeneration; Purpura; IGA Glomerulonephritis; Lupus Erythematosus, Systemic; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
补充成分 2 缺陷；皮肌炎;黄斑变性与年龄相关2型；年龄相关性黄斑变性;紫癜; IGA 肾小球肾炎；系统性红斑狼疮；常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
Hepatitis B Vaccines;Carcinoma, Hepatocellular;Macular Degeneration
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
乙型肝炎疫苗；肝细胞癌；黄斑变性
以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
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