【佳学基因检测】染色体疾病风险评估BMP6存在突变，如何理解？
基因检测的序列名称：
BMP6
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
654
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
bone morphogenetic protein 6
中国数据库中基因全称：
骨形态发生蛋白6
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a secreted ligand of the TGF-beta (transforming growth factor-beta) superfamily of proteins. Ligands of this family bind various TGF-beta receptors leading to recruitment and activation of SMAD family transcription factors that regulate gene expression. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate each subunit of the disulfide-linked homodimer. This protein regulates a wide range of biological processes including iron homeostasis, fat and bone development, and ovulation. Differential expression of this gene may be associated with progression of breast and prostate cancer. Mutations in this gene may be associated with iron overload in human patients. [provided by RefSeq, Jul 2016]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码蛋白质的TGF-β（转化生长因子-β）超家族的分泌配体。该家族的配体结合各种TGF-β受体，导致募集和激活调节基因表达的SMAD家族转录因子。编码的前原蛋白经过蛋白水解处理以生成二硫键连接的同型二聚体的每个亚基。这种蛋白质调节广泛的生物过程，包括铁稳态，脂肪和骨骼发育以及排卵。该基因的差异表达可能与乳腺癌和前列腺癌的进展有关。该基因的突变可能与人类患者的铁超负荷有关。[由RefSeq提供，2016年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
VGR, VGR1
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第6号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：7727011；结束位置坐标为：7881972。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：7726778；结束位置坐标为：7881728。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Mitochondria
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Hemochromatosis; Adult T-Cell Lymphoma/Leukemia; Dermatitis, Allergic Contact; Degenerative polyarthritis; Rheumatoid Arthritis
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
血色素沉着症；成人 T 细胞淋巴瘤/白血病；皮炎过敏性接触；退行性多关节炎;类风湿关节炎
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
Body Height;Cleft Lip
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
身高；唇裂
以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
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