【佳学基因检测】妇科基因评估分析能力检查中如何准备关于CASP1的问题

基因检测的序列名称：

CASP1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

834

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

caspase 1

中国数据库中基因全称：

半胱天冬酶1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a protein which is a member of the cysteine-aspartic acid protease (caspase) family. Sequential activation of caspases plays a central role in the execution-phase of cell apoptosis. Caspases exist as inactive proenzymes which undergo proteolytic processing at conserved aspartic residues to produce 2 subunits, large and small, that dimerize to form the active enzyme. This gene was identified by its ability to proteolytically cleave and activate the inactive precursor of interleukin-1, a cytokine involved in the processes such as inflammation, septic shock, and wound healing. This gene has been shown to induce cell apoptosis and may function in various developmental stages. Studies of a similar gene in mouse suggest a role in the pathogenesis of Huntington disease. Alternative splicing results in transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Mar 2012]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码一种蛋白质，该蛋白质是半胱氨酸-天冬氨酸蛋白酶（胱天蛋白酶）家族的成员。半胱天冬酶的顺序激活在细胞凋亡的执行阶段中起着核心作用。胱天蛋白酶作为无活性的酶存在，其在保守的天冬氨酸残基处进行蛋白水解处理以产生两个大的和小的的亚基，其二聚化以形成活性酶。该基因通过蛋白水解切割和激活白细胞介素-1（一种参与诸如炎症，败血性休克和伤口愈合等过程的细胞因子）的失活前体的能力来鉴定。该基因已显示出诱导细胞凋亡的作用，并可能在各个发育阶段起作用。对小鼠中类似基因的研究表明，它在亨廷顿舞蹈病的发病机理中起作用。选ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ICE, IL1BC, P45

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：104896235；结束位置坐标为：104905884。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：105025508；结束位置坐标为：105035591。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Cysteine-type peptidases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/半胱氨酸型肽酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

CytosolNucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Hyperhomocysteinemia; Albuminuria; AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1; Hypersensitivity; Insulin Resistance; Status Epilepticus; Myocardial Reperfusion Injury; Pneumonia; Inflammation; Kidney Diseases; Obesity; Liver Cirrhosis, Experimental

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

高同型半胱氨酸血症；白蛋白尿；肌萎缩侧索硬化 2型；超敏反应;胰岛素抵抗;癫痫持续状态；心肌再灌注损伤；肺炎;炎;肾脏疾病；肥胖;肝硬化实验性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Minocycline (Endopeptidase activity);Pralnacasan (Endopeptidase activity);LAX-101 (Endopeptidase activity);IDN-6556 (Endopeptidase activity);VX-765 (Endopeptidase activity);1-METHYL-3-TRIFLUOROMETHYL-1H-THIENO[2,3-C]PYRAZOLE-5-CARBOXYLIC ACID (2-MERCAPTO-ETHYL)-AMIDE (Endopeptidase activity);3-[2-(2-BENZYLOXYCARBONYLAMINO-3-METHYL-BUTYRYLAMINO)-PROPIONYLAMINO]-4-OXO-PENTANOIC ACID (Endopeptidase activity);3-{6-[(8-HYDROXY-QUINOLINE-2-CARBONYL)-AMINO]-2-THIOPHEN-2-YL-HEXANOYLAMINO}-4-OXO-BUTYRI ACID (Endopeptidase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

米诺环素（内肽酶活性）；Pralnacasan（内肽酶活性）；LAX-101（内肽酶活性）；IDN-6556（内肽酶活性）；VX-765（内肽酶活性）；1-METHYL-3-TRIFLUOROMETHYL-1H-THIENO[2, 3-C]吡唑-5-羧酸（2-巯基-乙基）-酰胺（肽链内切酶活性）；3-[2-(2-苄氧基羰基氨基-3-甲基-丁酰氨基)-丙酰氨基]-4-氧代-戊酸（肽链内切酶活性）；3-{6-[（8-羟基-喹啉-2-羰基）-氨基]-2-THIOPHEN-2-YL-己酰氨基}-4-OXO-BUTYRI 酸（肽链内切酶活性）