【佳学基因检测】神经外科学中如何充实BGLAP基因评估分析内容
基因检测的序列名称:
BGLAP
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
632
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
bone gamma-carboxyglutamate protein
中国数据库中基因全称:
骨γ-羧基谷氨酸蛋白
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a highly abundant bone protein secreted by osteoblasts that regulates bone remodeling and energy metabolism. The encoded protein contains a Gla (gamma carboxyglutamate) domain, which functions in binding to calcium and hydroxyapatite, the mineral component of bone. Serum osteocalcin levels may be negatively correlated with metabolic syndrome. Read-through transcription exists between this gene and the neighboring upstream gene, PMF1 (polyamine-modulated factor 1), but the encoded protein only shows sequence identity with the upstream gene product. [provided by RefSeq, Jun 2015]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码成骨细胞分泌的高度丰富的骨蛋白,可调节骨骼重塑和能量代谢。编码的蛋白质包含一个Gla(γ羧基谷氨酸)结构域,该结构域可与钙和羟磷灰石(骨骼的矿物质成分)结合。血清骨钙素水平可能与代谢综合征呈负相关。该基因与邻近的上游基因PMF1(多胺调节因子1)之间存在通读转录,但是编码的蛋白质仅显示与上游基因产物的序列同一性。[由RefSeq提供,2015年6月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
BGP, OC, OCN
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第1号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:156211951;结束位置坐标为:156213123。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:156241962;结束位置坐标为:156243332。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
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基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Heart valve disease; Calcinosis; Asthma; Prostatic Neoplasms
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
心脏瓣膜病;钙质沉着症;哮喘;前列腺肿瘤
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
Menadione (Structural molecule activity);Phylloquinone (Structural molecule activity);Gamma-Carboxy-Glutamic Acid (Structural molecule activity);Gallium nitrate (Structural molecule activity)
针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):
甲萘醌(结构分子活性);叶绿醌(结构分子活性);γ-羧基-谷氨酸(结构分子活性);硝酸镓(结构分子活性)
