【佳学基因检测】飞行质谱基因评估分析发现CBS有突变，严重吗？

基因检测的序列名称：

CBS

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

875

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cystathionine beta-synthase

中国数据库中基因全称：

胱硫醚β合酶

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene acts as a homotetramer to catalyze the conversion of homocysteine to cystathionine, the first step in the transsulfuration pathway. The encoded protein is allosterically activated by adenosyl-methionine and uses pyridoxal phosphate as a cofactor. Defects in this gene can cause cystathionine beta-synthase deficiency (CBSD), which can lead to homocystinuria. This gene is a major contributor to cellular hydrogen sulfide production. Multiple alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2016]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质起同四聚体的作用，催化高半胱氨酸向胱硫醚的转化，这是转硫途径的第一步。编码的蛋白质被腺苷甲硫氨酸变构激活，并使用吡ido醛磷酸盐作为辅因子。该基因的缺陷会导致胱硫醚β-合酶缺乏症（CBSD），从而导致高半胱氨酸尿症。该基因是细胞硫化氢产生的主要贡献者。已发现该基因有多个选择性剪​​接的转录物变体。[由RefSeq提供，2016年2月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CBSL, HIP4

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第21号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：44473301；结束位置坐标为：44496472。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：43053190；结束位置坐标为：43076868。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Lyases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/裂解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoli;Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核仁；囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Cystathionine beta-Synthase Deficiency Disease; Amino acid level abnormal; Embolism and Thrombosis; Generalized osteoporosis with pathologic fractures; Homocystinuria; Personality Disorders; Congenital arteriovenous malformation; Arterial thrombosis; Biconcave vertebral bodies; Hyperhomocysteinemia; Malnutrition; Marfanoid body habitus; Drug-induced depressive state; Thromboembolism; Ectopia Lentis; Amblyopia; Pulmonary Embolism; Lymphoma, Non-Hodgkin; Brittle hair; Fractured hair; Fragile hair; Hypopigmentation disorder; Reduced tensile strength of hair; Cerebral Ischemia; Cutis marmorata; Tall stature; Mitral Valve Prolapse Syndrome; Sparse scalp hair; Steatohepatitis; Inadequate arch length for tooth size; Tooth Crowding; Tooth mass arch size discrepancy; Tooth size discrepancy; Venous Thrombosis; Arachnodactyly; Pancreatitis; Congenital pectus carinatum; Decreased joint mobility; Frequent fractures; Increased fracture rate; Varying degree of multiple fractures; Knee joint valgus deformity; Cerebrovascular accident; Cardiovascular Diseases; Kyphoscoliosis deformity of spine; Joint stiffness; Hernia, Inguinal; Brain Ischemia; Pectus excavatum; Myocardial Infarction; Hyperkyphosis; Kyphosis deformity of spine; Myopia; Glaucoma; Increase in blood pressure; Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; Osteoporosis; Byzanthine arch palate; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Hypertensive disease; Depressive disorder; Bipolar Disorder; Epilepsy; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Schizophrenia; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

胱硫醚β-合成酶缺乏症；氨基酸水平异常；栓塞和血栓形成；广泛性骨质疏松伴病理性骨折；同型半胱氨酸尿症；人格障碍；先天性动静脉畸形；动脉血栓形成；双凹椎体；高同型半胱氨酸血症；营养不良； Marfanoid体型；药物引起的抑郁状态；血栓栓塞症；异位扁豆；弱视;肺栓塞；淋巴瘤非霍奇金；脆弱的头发;头发断裂；脆弱的头发;色素减退症；头发的抗拉强度降低；脑缺血；橘皮；身材高大；二尖瓣脱垂综合征；头发稀疏；脂肪性肝炎；牙齿尺寸的牙弓长度不足；牙齿拥挤；牙弓大小不一致；牙齿大小不一致；静脉血栓形成；蛛形纲；胰腺炎;先天性鸡胸；关节活动度下降；经常骨折；骨折率增加；不同程度的多发性骨折；膝关节外翻畸形；脑血管意外；心血管疾病;脊柱后凸畸形;关节僵硬；疝气腹股沟；脑缺血；漏斗胸;心肌梗塞；脊柱后凸;脊柱后凸畸形；近视;青光眼;血压升高；糖尿病非胰岛素依赖性；骨质疏松症；拜占庭拱形上颚；后天性脊柱侧凸；脊柱弯曲；高血压病；抑郁症；躁郁症;癫痫;癫痫发作；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;精神分裂症;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Homocysteine

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

同型半胱氨酸

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容