基因解码导读：平滑肌瘤是一种由于基因突变导致的常染色体显性遗传病，通常表现是躯干等皮肤毛囊周围出现“鸡皮疙瘩”样的红疹。另外，平滑肌瘤还会增加肾癌的风险，威胁我们的健康。但是针对这种疾病，不同的人发病基因不一样。基因解码与基因检测不一样的地方是，可以发现个体独特性的原因。如果在疾病发生前进行基因解码基因检测，可有效干预甚至避免疾病的发生。

认识一种基因遗传病

平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRCC）是一种常染色体显性遗传疾病，在这种疾病中，受影响的个体倾向于形成良性肿瘤，包括在皮肤上形成平滑肌瘤，而女性则是子宫中产生，这种情况也会增加患肾癌的风险。

在这种疾病中，皮肤平滑肌瘤通常三十岁发展。但是，早在我们还是受精卵的时候，基因信息就已经告诉了我们一切。只是因为我们队基因信息的不了解，错失了最好的防治时期。这些平滑肌瘤大多来自于导致“鸡皮疙瘩”的毛囊周围的小肌肉。它们出现在躯干、手臂、腿部，偶尔会出现在脸上。皮肤平滑肌瘤可能与周围皮肤的颜色相同，或者颜色更深。有些受影响的个体没有皮肤平滑肌瘤，或只有少数，但随着时间的推移，生长的大小和数量会增加，皮肤平滑肌瘤通常比周围的皮肤更敏感冷或轻触，可能是疼痛的。

大多数有HLRCC的女性也会发展为子宫平滑肌瘤，虽然子宫肌瘤在一般人群中很常见，但有HLRCC的妇女往往比一般人群更早出现大量的大纤维瘤。

大约10%到16%的HLRCC患者会发展成为一种叫做肾细胞癌的肾癌。肾细胞癌的症状包括下腰痛，尿中血或在身体检查时能感觉到肾脏肿块。肾细胞癌的患者早期症状并不明显，一些患有肾细胞癌的人直到疾病晚期才有症状出现。据统计，患有HLRCC的人被诊断为肾癌的平均年龄为40岁。

这种疾病，特别是如果出现在没有肾癌的个人或家庭中，有时也被称为多发性皮肤平滑肌瘤（MCL）或多发性皮肤和子宫平滑肌瘤病（MCUL）。

解码FH基因发病机制：

FH基因突变导致遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌。FH基因指导延胡索酸酶的形成，这种酶参与柠檬酸循环或三羧酸循环，使细胞正常利用氧气和产生能量。具体来说，延胡索酸酶帮助将一个叫做延胡索酸的分子转化为一种叫做苹果酸的分子。

患有HLRCC的人在出生时，每个细胞中都携带有一个突变的FH基因。在某些细胞中，FH基因的第二份拷贝也可能因为环境因素而发生突变，例如太阳紫外线辐射或DNA在细胞分裂过程中发生的扩增错误。

FH基因突变可能会干扰酶在柠檬酸循环中的作用，导致产生过多的富马酸积累，研究人员认为，过量的富马酸可能会干扰细胞中氧水平的调节。慢性缺氧在细胞中有两个突变的FH基因可以促进肿瘤的形成，并导致发展形成平滑肌瘤和肾细胞癌的趋势。这种由基因突变导致的基因病，在患者体内秘密隐藏很久，需要专业的基因解码团队技术，来帮您拨开重重谜团，找到致病基因，提高生活质量，享受更好的明天。