【案例报导】眼前段发育不良基因解码、基因检测

编者按：眼前段发育不良是一类基因原因复杂的疾病。基因解码是首先获取全部基因序列，然后通过基因结构分析，可以找出患者家族特异性的致病基因。而采用数据库比对的基因检测法只能检测患者是否具有已报道过的基因位点。本文报导了基因解码法所发现的新的致病基因位点的案例。

病情描述：

2019年5月，来自四川成都的李香淳，一个温柔得像皇后的女孩，因为眼睛疾病经华西医科大学的大夫推荐到佳学基因进行致病基因鉴定。经过佳学基因遗传咨询师的仔细询问，发现李香淳家族中四代中均有人罹患类似的疾病。该家族所有患者都具有典型的眼前段疾病，包括虹膜发育不全、矫正和后胚胎毒性。二十岁前出现眼内压升高。其中一个患者做过多次手术，最终单侧摘除。组织病理学分析发现虹膜间质萎缩的葡萄膜炎性眼睑外翻。家族中有三名患者具有牙齿异常（牙髓），初牙不完整，只是在牙龈上可见。有的需要通过手术去除。

基因检测未能找到致病基因：

首先分析比较两个患者共有的基因序列突变序列，然后同人类基因组中正常基因序列中出现频率极低或没有的突变序列。重点分析了27个突变，但是所有这些突变都不满足致病基因序基因解码所需析的条件。

扩展基因解码分析发现全新致病基因位点

采用基因解码技术发现患者在chr4:110871123- 111627123存在杂合突变，该突变序列的存在满足基因解码致病基因的判断标准，解释了该前段发育不良在家族中呈现常染色体显性遗传的现象。

基因解码结果设计婚姻生育方案

佳学基因根据基因解码结果，为该家族致病基因携带者制定了生育方案，阻断这一疾病在家族中的传播。