【佳学基因靶向药物基因检测】EGFR R776H胚系突变的原发性肺癌和乳腺癌患者一例并文献复习

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研究癌症的早期发现及检测获悉《Onco Targets Ther》在 2023 Jan 18;16:17-22.发表了一篇题目为《Case Reports》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由Dan Li, Xin Liu, SaiQiong Cui, DaFu Yang, Yue Zhu, Evenki Pan, Peng Yang, ZhaoXia Dai等完成。促进了肿瘤的精准治疗与个性化用药的发展，进一步强调了基因信息检测与分析的重要性。

肿瘤基因检测及靶向药物治疗研究关键词：

表皮生长因子受体 R776H,吉非替尼,奥希替尼,种系突变,非小细胞肺癌。

肿瘤治疗检测基因临床应用结果

对于常见表皮生长因子受体 (EGFR) 突变（外显子 19 缺失或外显子 21 L858R 突变）的晚期非小细胞肺癌 (NSCLC) 患者，酪氨酸激酶抑制剂 (TKI) 是标准疗法。然而，EGFR种系突变在肺癌中极为罕见，有效的治疗方法尚不清楚。本研究报告了一名原发性乳腺癌和肺癌患者携带罕见的种系 EGFR R776H 和体细胞 L861Q 突变，该患者受益于 EGFR TKI。她的家族癌症病史回顾表明，她的四分之三的肺癌姐妹均为 EGFR R776H 阳性。有趣的是，只有她健康的妹妹是O型血，与其他B型血的姐妹不同。我们的研究为生殖细胞 EGFR R776H 和体细胞 L861Q 突变患者的潜在治疗选择提供了有意义的见解，并强调了下一代测序 (NGS) 在发现罕见基因改变以指导遗传病预防方面的重要性。关键词：EGFR R776H ;吉非替尼；奥希替尼；种系突变；非小细胞肺癌。

肿瘤发生与革命国际数据库描述：

For advanced non-small cell lung cancer (NSCLC) patients with common epidermal growth factor receptor (EGFR) mutations (exon 19 deletions or the exon 21 L858R mutation), tyrosine kinase inhibitors (TKIs) are the standard therapies. However, EGFR germline mutations are extremely rare in lung cancer, and the effective therapy is unclear. This study reports a patient with primary breast and lung cancer carried rare germline EGFR R776H and somatic L861Q mutation, who benefit from EGFR TKIs. Her family cancer history review demonstrated that her three out of four sisters with lung cancer were positive for EGFR R776H. Interestingly, only her healthy sister had type O blood, different from other sisters with type B blood. Our study provides a meaningful insight into the potential treatment option for patients with germline EGFR R776H and somatic L861Q mutation and highlights the importance of next-generation sequencing (NGS) in discovering rare genetic alterations to guide the prevention of genetic disease.Keywords: EGFR R776H; Gefitinib; Osimertinib; germline mutation; non-small cell lung cancer.