【佳学基因检测】癌症序列变异解释和报告的标准和指南

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根据基因检测结果分析中的基因解码方法发现《Cell》在 2018 Apr 19; 173(3): 611–623发表了一篇题目为《癌症序列变异解释和报告的标准和指南》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由Thomas J. Mitchell, Samra Turajlic, Andrew Rowan, David Nicol, James H.R. Farmery, Tim O’Brien, Inigo Martincorena, Patrick Tarpey, Nicos Angelopoulos, Lucy R. Yates, Adam P. Butler, Keiran Raine, Grant D. Stewart, Ben Challacombe, Archana Fernando, Jose I. Lopez, Steve Hazell, Ashish Chandra, Simon Chowdhury, Sarah Rudman, Aspasia Soultati, Gordon Stamp, Nicos Fotiadis, Lisa Pickering, Lewis Au, Lavinia Spain, Joanna Lynch, Mark Stares, Jon Teague, Francesco Maura, David C. Wedge, Stuart Horswell, Tim Chambers, Kevin Litchfield, Hang Xu, Aengus Stewart, Reza Elaidi, Stéphane Oudard, Nicholas McGranahan, Istvan Csabai, Martin Gore, P. Andrew Futreal, James Larkin, Andy G. Lynch, Zoltan Szallasi, Charles Swanton,∗ Peter J. Campbell,∗∗ and the TRACERx Renal Consortium等完成。从总体上提升了规范化肿瘤基因检测结果的解读及临床基因检测的报告的制作。

肿瘤靶向药物及精准治疗临床研究内容关键词：

基于下一代测序的癌症检测,四级系统,体细胞序列变异,具有强烈临床意义的变异

肿瘤靶向治疗基因检测临床应用结果

基于下一代测序的癌症检测的广泛临床实验室实施突出了标准化实验室之间分子结果的解释和报告的重要性和潜在好处。一个多学科工作组的任务是评估基于下一代测序的癌症检测的现状，并为体细胞序列变异建立标准化的共识分类、注释、解释和报告惯例，由美国分子病理学协会召集，联络代表来自美国。医学遗传学和基因组学学院、美国临床肿瘤学会和美国病理学家学院。在专业调查、文献回顾和工作组主题专家共识的基础上，提出了一个基于临床意义对体细胞序列变异进行分类的四级系统：I级，具有强临床意义的变异； II 级，具有潜在临床意义的变体； III 级，临床意义未知的变体；和第四层，被认为是良性或可能是良性的变体。癌症基因组学是一个快速发展的领域。因此，任何变异在治疗、诊断或预后方面的临床意义都应持续重新评估。基因组变异的报告应遵循标准命名法，并明确描述测试方法和限制。临床建议应简明扼要，并与组织学和临床发现相关。

肿瘤发生与复发转移国际数据库描述：

next-generation sequencing–based cancer testing, a four-tiered system,somatic sequence variations, variants with strong clinical significance