【佳学基因检测】纳米孔测序单细胞分析时代的表观遗传肿瘤异质性

国内正规肿瘤基因检测机构关键点

从不同的基因测序技术中如何选择测序平台，从而实现以帮助病人为目的的肿瘤基因检测。这个问题的答案可以从《Sci Rep》在 2015; 5: 13201发表了一篇题目为《纳米孔测序单细胞分析时代的表观遗传肿瘤异质性》肿瘤组织基因突变异质性的临床研究文章。该研究由Lasse Vinner, Tobias Mourier, Jens Friis-Nielsen, Robert Gniadecki, Karen Dybkaer, Jacob Rosenberg, Jill Levin Langhoff, David Flores Santa Cruz, Jannik Fonager, Jose M. G. Izarzugaza, Ramneek Gupta, Thomas Sicheritz-Ponten, Søren Brunak, Eske Willerslev, Lars Peter Nielsen, and Anders Johannes Hansen等完成。揭示了在单细胞水平上肿瘤基因组织异质性、多样性的情况，进一步充实了基于基于信息的靶向药物选择。

肿瘤靶向药物及精准治疗临床研究内容关键词：

表观遗传学,纳米孔测序,CpG 岛,肿瘤异质性,甲基化胞嘧啶,牛津纳米孔,MinION

肿瘤靶向治疗基因检测临床应用结果

纳米孔测序将该技术带到了测序科学的下一代。这是通过以下方面的研究来实现的：孔效率、创建控制 DNA 易位的机制、提高信噪比以及扩展到长读取范围。关于表观遗传学的异质性将是广泛的，因为表观基因组中的突变对在癌症研究中引起新挑战很敏感。催化 DNA 甲基化和组蛋白修饰的表观遗传酶在癌细胞中失调并导致许多异质克隆进化。在这些克隆中检测这种异质性在治疗各种癌症类型中起着不可或缺的作用。通过单细胞分析，纳米孔测序技术可以提供简单的长读序列，预计很快将在床边或医生办公室使用。在这里，我们回顾了纳米孔测序的进展及其在癌症表观遗传异质性检测中的应用。关键词：表观遗传学，纳米孔测序，CpG 岛，肿瘤异质性，甲基化胞嘧啶，牛津纳米孔，MinION

肿瘤发生与复发转移国际数据库描述：

Epigenetics, Nanopore sequencing, CpG island, Tumor heterogeneity, Methylated cytosine, Oxford nanopore, MinION