【佳学基因检测】卟啉症治疗药物：Givlaari (givosiran)

什么是GIVLAARI？

GIVLAARI是一种双链小干扰RNA（siRNA）疗法，专门针对ALAS1mRNA，降低ALAS1mRNA水平，并导致尿神经毒性中间产物ALA和PBG的减少。

每月服用一次GIVLAARI®（givosiran）

GIVLAARI的推荐剂量为2.5 mg/kg，每月皮下注射一次。剂量基于实际体重。

在错过剂量后，尽快给药GIVLAARI。在给药后每月恢复给药

对于严重或有临床意义的转氨酶升高且有剂量中断和随后改善的患者，每月一次将剂量降至1.25 mg/kg

对于每月恢复1.25 mg/kg剂量且无严重或临床显著转氨酶升高复发的患者，可将剂量增加至建议的每月1次2.5 mg/kg

GIVLAARI®（givosiran）由医疗专业人员通过皮下注射给药

确保在服用GIVLAARI时提供医疗支持以适当管理过敏反应

每月服用一次GIVLAARI®（givosiran）1

GIVLAARI的推荐剂量为2.5 mg/kg，每月皮下注射一次。剂量基于实际体重。

在错过剂量后，尽快给药GIVLAARI。在给药后每月恢复给药

NICE建议在英国的NHS上使用基因沉默疗法givosiran，作为治疗急性触觉性卟啉症（AHP）的一种选择。AHP是一种常见于20多岁年轻女性的痛苦疾病。

AHP是一组罕见的遗传性疾病，其特征是疼痛和可能危及生命的攻击。它是由遗传缺陷引起的，患有这种疾病的人缺乏产生血红素所需的酶，血红素是血液蛋白质血红蛋白的基本结构。

患有AHP的患者可能会反复发作，从而导致住院治疗。目前，英国每年约有17名患者被确诊。

Givlaari（givosiran）使用“基因沉默”RNA干扰技术，以人类中致病性化合物的产生为目标。NICE的批准是基于一项III期研究的数据，在该研究中，与安慰剂相比，治疗导致卟啉症发作率降低74%。

Givosiran是第一个也是唯一一个解决该疾病根本原因的治疗方法。这种药物背后的科学在2006年获得了诺贝尔奖；它的工作原理是关闭导致疾病的有害蛋白质的生产。RNAi从源头上阻止这些蛋白质的产生。

伦敦国王学院血液学教授、国王学院医院国家急性卟啉症服务中心主任David Rees教授说：“这种情况对患者及其家人的生命限制影响怎么强调都不为过。一些患者经常经历剧烈疼痛，不得不长期住院，无法继续工作或正常社交生活。

“通过使用这种开创性的‘基因沉默’方法，我们现在可以针对可能对身体造成严重破坏的有毒化合物的产生——从源头上解决患者攻击的原因。我们现在有了更好的机会帮助许多受影响者过上更正常的生活。”

(责任编辑：佳学基因)