【佳学基因检测】白血病基因检测包括PRF1这个基因了吗？
PRF1基因突变了，怎么办？
PRF1是一个基因的代码。为了传播基因信息变化与人体生理功能与疾病发生之间的关系，在《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，它的中文名字是穿孔素1型。穿孔素1型也是PRF1的DNA序列指导合成的蛋白质的名称。基因解码指出，PRF1的基因序列发生变化后，人体内产生的穿孔素1型蛋白质的结构与功能也会发生变化，从而导致家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症2型、再生障碍性贫血等疾病。与这一个基因序列以及它编码的蛋白质相关的生理、病理过程还包括人的昼夜节律相关基因和PI3K介导的白细胞介素2的调节活动。
佳学基因解码揭示PRF1基因突变的致病原因
佳学基因通过基因解码指出：该基因编码一种与补体C9结构相似的蛋白质，C9在免疫中起重要作用。这种蛋白质在目标细胞的细胞上形成一个孔洞，从而破坏目标细胞的完整性，同时通过孔洞将颗粒酶注入到目标细胞中。该基因可能存的突变形式很多，但是只有部分突变与人的疾病有关，这些疾病包括糖尿病、多发性硬化、淋巴瘤、自身免疫性淋巴增生综合征（ALPS）、再生障碍性贫血和家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症2型（FHL2），家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症2型是一种罕见且致命的常染色体隐性遗传疾病。佳学基因将这一疾病列入致病基因鉴定列表中，致力于阻止这一疾病对家庭幸福和个人健康的危胁。
