【佳学基因检测】一个指甲髌骨综合征基因检测的例子

指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome,NPS)又名遗传性指甲-髌骨发育不良,是包括指甲、髂骨角、膝和肘部四联畸形及多系统受累的家族遗传性疾病。

女性患者，王俊剀（化名），12岁，出现慢性指甲营养不良及三角弧形的甲白半月痕，这些病症是指甲髌骨综合征(nail-patella syndrome,NPS）的表现，它是一种常染色体显性遗传病（发病率为1/50000）。

指甲髌骨综合征的骨骼表现可包括髌骨和髂骨角的发育不良或缺如。指甲髌骨综合征患者青光眼的发生风险较高，且可出现进行性肾功能损伤。

指甲髌骨综合征基因解码

经检查发现患者眼压升高，且已出现了蛋白尿（蛋白/肌酐比为 0.23 g/mmol；参考值 <0.02）。LMX1B基因测序发现一个新的突变，c.949C>T（p.Gln317*）。

患者的5位亲属出现了三角弧形的甲白半月痕，并接受了肾功能评估和眼科检查。

持续的指甲营养不良，尤其是三角弧形的甲白半月痕的表现，提示患有指甲髌骨综合征；对于指甲髌骨综合征患者，必须进行眼科和肾功能检查。

通过佳学基因解码，找到了这一患者的致病基因，并让后代不再患病。