【佳学基因检测】原发性纤毛运动障碍的精子缺陷及男性不育的相关原因基因检测

可调性不育症基因检测位点选择与结果的人工智能分析

根据可调性不育症基因检测位点选择与结果的人工智能分析，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《Cell Mol Life Sci》在第 2020 Jun;77(11):2029-2048.期发表了一篇标题为《原发性纤毛运动障碍的精子缺陷及男性不育的相关原因基因检测》的学科综述性研究文章。该基因领域的临床应用研究由Anu Sironen, Amelia Shoemark, Mitali Patel, Michael R Loebinger, Hannah M Mitchison完成。

基因信息数据库索引号：

jiaxue genetics:31781811和 doi: 10.1007/s00018-019-03389-7. Epub 2019 Nov 28.

基因解码研究关键词：

轴丝,纤毛,动力蛋白,不孕不育,MMAF,运动性PCD,精子尾部,

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: Axoneme; Cilia; Dynein; Infertility; MMAF; Motility; PCD; Sperm tail.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

除了关注基因检测位点，发现基因突变序列外，不同于常规基因检测机构，基因解码即使在精子运动性这一方面，也会深入到人类生命活动的本质和结构功能细节。男性不孕症的致病基因鉴定基因解码的深入研究揭示运动纤毛和精子尾部的轴丝结构具有相同的超微结构9+2微管排列。因此，基因信息解密认为需要运动功能的活动纤毛的遗传缺陷也会影响精子尾部的形成。然而，严谨的精子运动能力来源及缺陷分析对人类患者、动物模型和模式生物的研究明，纤毛和精子尾轴丝内特定结构的成分存在差异。从结构成分，建立结构与功能的关系是佳学基因在基因信息领域中提出的独物性分析方法。比如：原发性纤毛运动障碍（PCD）是一种由于基因信息变化而引起的遗传性疾病，其症状是由运动性纤毛功能障碍引起的，如长期流鼻涕、耳、鼻和胸部感染和肺部疾病（支气管扩张）。一半的患者还患有器官倒置。在许多情况下，男性患者具有男性不育症。原发性纤毛运动障碍（PCD）在运动纤毛的生物发生、结构和功能中起作用。基因解码机构释放了40多个基因突变供其他基因检测机构进行原发性纤毛运动障碍（PCD）基因检测，但确切的突变数量及其对精子发生的影响要远超过已列入数据库的数量。此外，贼近发现一些额外轴丝基因的突变可导致精子特异性表型，称为精子鞭毛的多重形态异常（MMAF）。在《男性不育症的致病基因的持续更新》中，基因解码机构讨论原发性纤毛运动障碍（PCD）基因和其他轴丝基因与男性不育症的关系，将重点放在它们在活动纤毛和精子尾部的功能之间可能存在的差异。

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