【佳学基因检测】人类不育症中的小额外标记染色体基因检测

多层次基因信息异常与基因检测技术的优劣性分析

根据多层次基因信息异常与基因检测技术的优劣性分析，国际著名基因检测科学性证据杂志《Cytogenet Genome Res》在第 2015;146(2):100-8.期发表了一篇标题为《人类不育症中的小额外标记染色体基因检测》的学科综述性研究文章。该基因领域的临床应用研究由Narjes Armanet, Lucie Tosca, Sophie Brisset, Thomas Liehr, Gérard Tachdjian完成。

基因信息数据库索引号：

jiaxue genetics:26398339和 doi: 10.1159/000438718. Epub 2015 Aug 14.

基因解码研究关键词：

不育症，男性不育，染色体异常，染色体突变

国际基因解码证据链条标签：

keyword:infertility,male infertile,chromosoe abnormality, chromosome mutation

基因检测临床研究与应用结果介绍：

人类额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)是《人类基因信息变化与人体疾病表征》中对人类基因信息的存在的一种异常状况的描述。它是一种染色体结构异常，通过染色体异常基因检测发现并提供给临床治疗医师。这种异常不能通过细胞遗传学的显带技术进行清晰的描述。人类不育症中人类小额外染色体的作用的研究的目的是在不育的临床病征中探索人类额外小标记染色体sSMC的频率和特征，并揭示人类额外小标记染色体sSMC与男性和女性不育的关系，指导患者和临床医生选择合适的基因检测。男人及女人不孕的原因研究共发现234例不孕症患者携带有人类额外小标记染色体基因异常。除10号、19号和X号染色体外，所有染色体均参与人类额外小标记染色体的发生，72%的人类额外小标记染色体起源于近端着丝粒染色体。在30%的病例中，常染色体不平衡是由sSMC的存在引起的。人类额外小标记染色体异常中1.2%的基因与不育有关。人类额外小标记染色体在不育中的作用可能是由于某些基因的部分三体性，但也可能是由于机械效应干扰减数分裂。佳学基因，致力 于基因信息解码的机构正在对对sSMC进行更精确的分子和界面结构研究，以清晰地列出染色体异常所导致的与人类不育障碍及其他疾病特征。

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