【佳学基因检测】男性尿道闭锁基因检测（Urethral atresia）

基因检测机构介绍：

尿道闭锁与梅干腹综合征 (PBS) 之间的关联已得到认可，但很少有报道讨论这些重症患者的治疗结果。在佳学基因检测的 34 例梅干腹综合征 (PBS) 患者中，6 例患有尿道闭锁（3 名男性和 3 名女性）。其中两名患者因肺功能不全而在新生儿时死亡，一名死产。 3 名幸存患者（2 名男性和 1 名女性）的共同特征是存在膀胱皮肤瘘。作为新生儿，2 人因羊水过少而患有肺功能不全。这 3 名患者的平均随访时间为 37 个月（范围 13-58 个月）。 2 名患者在生命早期通过正式的膀胱造口术对尿路进行减压。幸存的女孩在进行重建手术后肾功能正常。由于该患者的膀胱和尿道均不存在，因此构建了回盲部膀胱替代物和阑尾尿道。两个幸存的男孩都患有肾功能不全。一个人从一个活着的亲戚那里接受了肾移植，并且状况良好。在其中一名男孩中，最初通过会阴尿道造口术处理尿道闭锁，然后进行重建手术。对另一个男孩使用了渐进式导管扩张术。 18% 的梅干腹综合征 (PBS) 患者出现尿道闭锁；男性和女性的发病率相同。生存与自发性膀胱皮肤瘘的发展相关。三分之二的幸存者发展为终末期肾衰竭。基因检测单位名称：湖南省宜昌市基因检测推荐机构。其他成熟基因检测项目：异常等血凝蛋白水平做基因检测需要多少钱, 线粒体复合物II的活性降低阻断遗传可以吗？

基因检测导读：

尿道闭锁，男性基因突变列表: 来自广东省惠州市博罗县观音阁镇的南昭吟（化名）在陕西省肿瘤医院陕西省肿瘤防治研究所被医生诊断为尿道闭锁，男性。研究《Journal of Assisted Reproduction and Genetics》，尿道闭锁，男性的出现有的是长期生活习惯造成的，有的是存在于人体每一部位的细胞的基因突变引起的。基因突变是人体内的核酸序列异常。佳学基因开发了针对这一疾病特征的基因检测，可以查找原因，阻断遗传。

本文关键词

尿道闭锁,男性,,基因检测

人体疾病表征数据库查询

产生尿道闭锁，男性医师会怀疑以下疾病类型：

怎样才能诊断准确？

HP:0000052

表型描述

Congenital anomaly characterized by closure or failure to develop an opening in the urethra in males.