佳学基因导读:甲基丙二酸血症(MMA)是遗传性有机酸代谢异常中最常见的一种疾病,为常染色体隐性遗传疾病,即父母正常,婴儿也可能发病,严重威胁了婴幼儿的生命健康,为此婚前孕前早起...
佳学基因导读:苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU),又称苯丙氨酸血症,是一种儿科常见的遗传性基因病,如果苯丙酮尿症没有得到及时的治疗,体内的苯丙氨酸不断的累积会导致智力残疾以及其...
佳学基因导读:神经纤维瘤(NF)是一种由基因引起的神经系统肿瘤。根据基因的序列变化不同,患者的肿瘤的恶性程度不同。另外,除表现为神经纤维瘤以外,患者还在皮肤、骨胳、心血管系...
佳学基因导读:鱼鳞病(ichthyosis)也被称作鱼鳞癣,中医称蛇皮癣,是皮肤科最常见的遗传性基因病,对患者的皮肤美观造成了很大的困扰,如何治疗、后代如何不被遗传是每一个鱼鳞病患者...