异戊酸血症 Isovaleric acidemia,异戊酰辅酶A 脱氢酶缺乏症, 汗脚综合征, Sweaty footsyndrome ICD编码:E71.1 分类: 先天代谢异常 遗传病: 是 一、总述 异戊酸血症isovalericacldemla由于先天缺乏亮氨酸代谢...
Angelman综合征,Angelman syndrome,天使综合症,快乐木偶综合症...
原发性免疫缺陷病基因检测是对英文疾病名称为primary immunodeficiency disease的疾病进行的各类位点和技术体系互不相同的基因检测的总称。原发性联合免疫缺陷简称为PID,系免疫细胞或其组成成分...
Silver-Russells综合征基因检测是对英文疾病名称为SSilver-Russells Syndrome的疾病进行的质量不一、技术平台多样的基因检测的总称。该病由Silver医师及Russell医师最实报告,并因此而得名。患者在子宫...