【佳学基因检测】常染色体显性遗传玻璃体视网膜脉络膜病变基因解码、基因检测

常染色体显性遗传玻璃体视网膜脉络膜病变是英文名称Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy的中文翻译。该疾病是一种复杂的遗传性眼疾病，以环形的周边视网膜色素沉着和外围视网膜脉络萎缩为典型特征。其他临床特征包括小角膜、小眼球、先天性白内障、黄斑病变，晚期可能发展为闭角型青光眼。

常染色体显性玻璃体视网膜脉络膜病(ADVIRC)是一种影响眼睛多个部位的疾病，包括充满眼睛的玻璃体、位于眼睛后部(视网膜)的感光组织和视网膜(脉络膜)的血管网络。ADVIRC中的眼睛异常会导致不同程度的视力损害，从轻微的减少到有效的丧失，尽管有些人的视力正常。
    ADVIRC的体征和症状各不相同，甚至在同一家族的成员之间也是如此。许多受影响的个体都有微角膜，其中透明的眼角膜呈现小而不规则的弯曲。角膜后的区域也可以异常的小，这被描述为浅前腔。患有ADVIRC的人会导致眼睛压力增加(青光眼)或晶状体浑浊(白内障)。此外，有些人的玻璃体或脉络膜破裂(变性)。
    ADVIRC的疾病特征，通过特殊的眼科检查可以看到，是视网膜上的一个过度着色的圆形带。这个特征可以帮助医生诊断疾病。受影响的个体视网膜上也可能有白斑。

常染色体显性遗传玻璃体视网膜脉络膜病变的临床诊断检测？

(1) 视力检查

(2) 眼底检查

(3) 角膜内皮症检查

• ADVIRC
• 玻璃体脉络膜脉络膜病(vitreoretinochoroidopathy dominant)
• 玻璃体视网膜脉络膜病变伴小角膜、青光眼和白内障（vitreoretinochoroidopathy with microcornea, glaucoma, and cataract）
• 常染色体显性遗传性玻璃体视网膜脉络膜病（vitreoretinochoroidopathy, autosomal dominant, with nanophthalmos）

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以导致常染色体显性遗传玻璃体视网膜脉络病变的致病基因。ADVIRC是由B***1基因突变引起的。这种名为B***1的基因产生的蛋白质被认为在正常视觉中起着关键作用。B***1是在眼睛后部的一层薄薄的细胞中发现的，叫做视网膜色素上皮细胞。这个细胞层支持和滋养视网膜，并参与眼睛的生长发育，视网膜的维护，以及被称为光感受器的特殊细胞的正常功能。在视网膜色素上皮中，B***1起着通道的作用，通过细胞膜传输带电的氯离子。
   B***1基因的突变改变了该基因的指令如何被用于制造B***1，从而导致产生丢失特定片段或有额外片段的蛋白质。目前尚不清楚这些如何影响氯离子的转运或导致ADVIRC的眼部异常。研究人员怀疑这种异常与色素上皮或光感受器的缺陷有关

这种疾病采用常染色体显性遗传方式遗传。父母一方患病，可能会生育不健康的孩子，给家庭生活带来严重乃至毁灭性的影响。在婚前进行详细的分析可以避免这种状况的发生。除了父母传递的基因突变以外，患者在成长过程中也可能产生导致疾病发生的突变。

• 白内障
• 青光眼
• 视力减退
• 失明

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