【佳学基因检测】BARD1基因检测对选定的儿科肿瘤的靶向药物治疗的指导

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分析基因检测与基因解码的区别与选择时，儿科肿瘤医师体会到《Genes (Basel)》在 2021 Jan 26;12(2):168发表了一篇题目为《BARD1 β 同种型在选定的儿科肿瘤中的表达》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由Anna Jasiak , Natalia Krawczyńska , Mariola Iliszko , Katarzyna Czarnota, Kamil Buczkowski , Joanna Stefanowicz, Elżbieta Adamkiewicz-Drożyńska, Grzegorz Cichosz, Ewa Iżycka-Świeszewska  等完成。促进了肿瘤的精准治疗与个性化用药的发展，进一步强调了基因信息检测与分析的重要性。

肿瘤靶向药物及精准治疗临床研究内容关键词：

BARD1, BARD1 异构体,巴德1β,叔,生殖细胞肿瘤,成神经细胞瘤,小儿肿瘤,横纹肌肉瘤,拼接,卵黄囊肿瘤。

肿瘤靶向治疗基因检测临床应用结果

目前，儿科肿瘤的精准治疗团队正在寻找和测试许多新的可能的生物标志物和机制，以分析儿科肿瘤的病理生物学，以开发新的治疗方法。一个这样的候选分子因子是 BARD1（BRCA1 相关环域 1）——一种参与细胞周期控制和基因组稳定性的肿瘤抑制基因，参与多种类型的成人型肿瘤。 BARD1 在儿童癌症中的意义的数据是有限的。儿科肿瘤基因检测的应用研究课题组研究使用 qPCR基因检测方法确定了 BARD1 及其同种型 β (β) 在儿科癌症-神经母细胞肿瘤的三个不同组织遗传学组中的表达水平，并且首次在选定的生殖细胞肿瘤 (GCT) 和横纹肌肉瘤 (RMS) 中的表达水平方法。儿科肿瘤基因检测的应用研究课题组发现与健康组织相比，肿瘤中 β 同种型的表达更高，而 BARD1 全长没有这种变化。此外，观察到不同组织学类型的神经母细胞瘤之间的 BARD1 β 表达基因检测存在差异，在神经节神经母细胞瘤和神经节神经瘤中的表达水平较高。此外，与非肿瘤组织相比，BARD1 β 的更高表达表征了卵黄囊肿瘤（GCT 型）和 RMS。这些肿瘤还表现出 TERT（端粒酶逆转录酶）基因的高表达。在两个 RMS 病例中，儿科肿瘤基因检测的应用研究课题组发现化疗后样本中 BARD1 β 的深度下降。这项工作支持 β 亚型在儿科肿瘤中的致癌性，并证明其表达的差异取决于肿瘤的组织学类型和成神经细胞肿瘤的成熟水平。