【佳学基因检测】结节性多动脉炎基因解码基因检测

什么是结节性多动脉炎？

结节性多动脉炎（PAN）是一种由基因突变引起的全身性坏死性中型血管性血管炎，主要影响40-60岁的成年人，但也可见于儿童。结节性多动脉炎的临床特征取决于受影响的器官，包括全身症状和胃肠、肾脏和周围神经系统病变。

结节性多动脉炎基因解码

2014年，两项通过全外显子组测序进行的独立基因解码研究确定了编码细胞外腺苷脱氨酶2（ADA2）的CECR1（猫眼综合征染色体区域候选1）基因的功能缺失突变。有趣的是，在许多病例中，ADA2缺乏症（DADA2）的临床表现和组织学表现与结节性多动脉炎的诊断一致，这表明ADA2缺乏症参与了该结节性多动脉炎的临床表征的形成。ADA2蛋白主要由髓样细胞表达，在巨噬细胞的增殖和分化中起作用。在这方面，其缺陷与单核细胞向促炎性M1巨噬细胞分化的不平衡有关。
 

结节性多动脉炎基因解码基因检测指导下的精准治疗

细胞外腺苷脱氨酶2缺乏症的临床管理具有挑战性。没有一种常用的免疫抑制药物特别有效。抗TNF药物在炎症综合征和血管炎的治疗中显示出良好的前景；然而，这种疗法不能完全控制所有治疗患者的疾病表现。考虑到骨髓来源的单核细胞和巨噬细胞是分泌ADA2的主要来源，有人假设造血干细胞移植（HSCT）可能是治疗这种疾病的有效方法。在这方面，两项研究报告HSCT能够使ADA2的血浆水平正常化并控制疾病表现，因此表明该疗法可能代表细胞外腺苷脱氨酶2缺乏症的最终治疗。此外，酶替代疗法也被认为是这些疾病的一种潜在治疗方法。然而，使用该策略获得的结果并不完全令人满意。