【佳学基因检测】基因测试如何揭示视网膜色素变性的病理过程
1、疾病概述
视网膜色素变性(Pigmentarydegenerationoftheretina)历史上被称为色素性视网膜炎(retinitispigmentosa，RP)，这是一种造成进行性损伤的视细胞遗传性眼病，其载体逐渐被破坏。临床特征是夜盲、视野缩小、视网膜出现骨细胞色素沉着。
2、病因学
确切原因尚不清楚。本病是一种严重的遗传性疾病，其遗传方式是常染色体隐性、显性和性联系隐性遗传。据Francois称，约20%为常染色体显性，37%为常染色体隐性，4%为性联系隐性遗传。大约39%是发散或自然发生的事例。
RP是单基因遗传病，基因定位研究对本病的原因和发病机制至关重要。目前，常染色体显型基因型至少有两个基因，位于1号染色体的短胳膊和3号染色体的长胳膊上。性联系基因位于x染色体短臂上。
多年来，RP的病因和发病机制进行了很多讨论。除了遗传研究外，还有RPE吞噬功能及棉衣功能异常等。很多人认为RP的原发部位是视网膜神经上皮层，特别是资生浦(包体)的原发性营养不良和逐渐消退。RPE的变化可能是次要的。但是，根据最近电子显微镜下的病理检查及动物实验，最先改变的部位是RPE，根本障碍是RPE失去了处理神经上皮外切瓣膜和代谢废物的能力，导致后一种死亡。这个学说还需要进一步证明。
3、临床表现
本病多为双眼发病，偶尔单眼，男性多于女性。以近亲结婚的子女很多。一般人口的发病率范围估计为1/4000-1/20000。本病初期症状为夜盲，视野逐渐变窄，中心视力可长期维持，本病原因不同的遗传类型、临床表现等也不同。一般规律是常染色体显性类型发病晚，成年期或近性器官开始出现夜盲症状，病程缓慢，功能损伤较轻，很多患者多年来保持一定的中心视力。常染色体的隐性遗传类型发病早，青少年时期出现症状，病情较重，但进展缓慢，年龄大时可能还存在一定的中心视力。性联系的隐性遗传类型经常发生在10岁以内的童年，病变明显，40岁左右视力极差，失明。
4、疾病风险
该病从儿童和少年初期开始，青春期症状加重，视野逐渐狭窄，甚至因中年或老年黄斑侵犯而导致中心视力下降和视力丧失。视神经萎缩、白内障、玻璃体混浊、近视等眼科疾病也可以同时发生。
(责任编辑：佳学基因)
