【佳学基因检测】泪腺涎腺萎缩病基因检测、基因解码Dacryosialoadenopathia atrophicans

遗传病、罕见病基因检测导读：

根据《基因检测机构项目名称规范》，泪腺涎腺萎缩病基因检测是对英文疾病名称为Dacryosialoadenopathia atrophicans的疾病的基因原因分析 。该分析由于不以疾病发生的征状为依据，可在发病前进行早期诊断。同时，对发病原因的基因序列分析还可杨以阻断遗传，让后代及二胎不再患病。

什么样的人应当做泪腺涎腺萎缩病基因检测？

泪腺涎腺萎缩病是一种以眼干和口干为主要特征的疾病。 这种情况通常从中年开始逐渐发展，但可以在任何年龄发生。泪腺涎腺萎缩病被归类为自身免疫性疾病，是免疫系统攻击身体自身组织和器官时发生的一大类病症之一。 在泪腺涎腺萎缩病中，免疫系统主要攻击产生眼泪（泪腺）和唾液（唾液腺）的腺体，损害腺体分泌这些液体的能力。眼睛干涩可能导致瘙痒、灼痛、沙粒感 在眼睛中，视力模糊，或无法忍受明亮或荧光灯。 口干会感到白垩或充满棉花，受影响的人可能难以说话、品尝食物或吞咽。 由于唾液有助于保护牙齿和口腔组织，干燥综合征患者患蛀牙和口腔感染的风险增加。在大多数泪腺涎腺萎缩病患者中，眼干和口干是该疾病的主要特征 ，一般健康和预期寿命基本不受影响。 然而，在某些情况下，免疫系统也会攻击和损害其他器官和组织。 这种并发症被称为腺外受累。 受影响的个体可能会在结缔组织中发生炎症，结缔组织为整个身体的结构提供强度和柔韧性。 涉及结缔组织炎症的疾病有时称为风湿病。 在泪腺涎腺萎缩病中，腺外受累可能导致关节和肌肉发炎疼痛； 皮肤干燥、发痒和皮疹； 慢性咳嗽; 嘶哑的声音； 肾脏和肝脏问题； 手脚麻木或刺痛; 并且，在女性中，阴道干燥。 严重到足以影响日常生活活动的长期和极度疲倦（疲劳）也可能发生在这种疾病中。 少数 泪腺涎腺萎缩病患者会患上淋巴瘤，这是一种与血液有关的癌症，会导致淋巴结形成肿瘤，但会扩散到其他器官。有些人最初被诊断出患有另一种风湿性疾病，例如类风湿性关节炎或系统性红斑狼疮 ，后来出现干燥综合征的眼干和口干特征。 其他自身免疫性疾病也可能在干燥综合征发作后发展。 总之，大约一半的泪腺涎腺萎缩病患者还患有另一种自身免疫性疾病。

泪腺涎腺萎缩病在基因检测国际数据库中的使用

泪腺涎腺萎缩病的致病基因鉴定基因解码

泪腺涎腺萎缩病是一种以眼干和口干为主要特征的疾病。 泪腺涎腺萎缩病被认为是一种多因素疾病，其中潜在的遗传易感性、表观遗传机制和环境因素促成了疾病的发展。 在过去的 5 年中，泪腺涎腺萎缩病中的第一个全基因组关联研究已经完成。 最强的关联信号位于 HLA 基因内，而非 HLA 基因 IRF5 和 STAT4 在多个种族中显示出一致的关联，但效应量较小。 大多数遗传风险变异都存在于基因间区域。DNA 甲基化、组蛋白修饰和非编码 RNA 等表观遗传机制通过对基因表达的调节作用在泪腺涎腺萎缩病的发病机制中发挥作用，并可能构成基因组和表型表现之间的动态联系。 佳学基因检测总结了迄今为止发表的遗传研究和我们目前对泪腺涎腺萎缩病表观遗传机制的理解。