【佳学基因检测】基因解码是如何确定基因检测中基因表达的微小变化对人体疾病表征的影响的？

根据基因解码的结果，如果单基因疾病基因的完全敲除导致严重形式的疾病，则基因表达水平的轻微或者是微小改变（人体基因序列中调节序列的基因变异的影响）可能导致人体疾病和生理表征的细微变化。多种形式、多个侧面的细微、微小变小形成一个实实在在的个体。佳学基因在用基因序列或者是基因信息来描述个体，给人体画像时注意并应用：单基因疾病基因（如由eQTL驱动的基因）表达水平的适度改变可能会对相关复杂性状产生影响，这种影响可以通过S-PrediXcan关联统计数据捕捉到。佳学基因开发这一智能基因解码体系时，将ClinVar数据库中列出的肥胖、类风湿性关节炎、糖尿病、阿尔茨海默病、克罗恩病、溃疡性结肠炎、年龄相关性黄斑变性、精神分裂症和孤独症的基因。并通过佳学基因解码算法列出这些基因与疾病的关联图谱，将计算结查与ClinVar数据库中的关联进行了比较。佳学基因的基因解码工具，除了孤独症和精神分裂症外，所有的基因解码结果都实现了关联基因的有效集聚。自闭症缺乏显著性可能是由于力量不足：p值的分布接近于零分布。相比之下，对于精神分裂症，S-PrediXcan分析发现许多基因具有显著性。有几个原因可以解释这种缺乏富集的现象：用GWAS鉴定的基因以及随后用S-PrediXcan鉴定的基因具有相当小的效应大小，因此在聚集非常大的样本大小之前，它们被遗漏并不令人惊讶；临床变异基因可能起源于我们的预测模型没有很好涵盖的罕见突变，这些突变基于共同变异（由于eQTL研究的样本量有限，以及GWAS研究中使用的次要等位基因频率-MAF过滤器）；或者精神分裂症相关基因的作用机制可能不同于表达水平的改变。此外，一些临床变种条目的致病性也受到质疑。