【佳学基因检测】振动性荨麻疹基因检测在哪儿做？
基因检测导读：
振动性荨麻疹是一种变态反应。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的振动性荨麻疹患者进行基因解码分析，发现这一皮肤科、免疫科疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了振动性荨麻疹的基因解码，可以通过振动性荨麻疹基因检测及早发现和治疗。患有常染色体显性遗传性振动性荨麻疹的患者会出现局部荨麻疹和响应皮肤振动的全身表现，同时伴有肥大细胞脱颗粒和血清组胺水平升高。 佳学基因检测在一个患者的 ADGRE2（也称为 EMR2）中发现了一个错义替换，预计这会导致氨基酸位置 492 (p.C492Y) 的半胱氨酸替换为酪氨酸，这是两个与振动性荨麻疹共分离的非同义变体。 ADGRE2 受体经历自催化裂解，产生非共价结合跨膜亚基的胞外亚基。 佳学基因解码发现该变体可能会破坏自身抑制亚基相互作用的稳定性，使肥大细胞对 IgE 独立振动诱导的脱颗粒敏感，从而确定患者的致病基因突变， 这一分析方法是基因解码而不是基因检测的特色。
振动性荨麻疹疾病介绍：
振动性荨麻疹是一种使皮肤暴露于振动，重复拉伸或摩擦导致过敏症状的病症，例如荨麻疹（荨麻疹），肿胀（血管性水肿），发红（红斑）和瘙痒（瘙痒）。可以通过毛巾干燥，手动拍手，跑步，车辆颠簸行驶或其他重复刺激来实现反应。头痛，疲劳，晕眩，视力模糊，口腔金属味，面部潮红，以及更广泛的肿胀（特别是面部）也可能在这些发作期间发生，特别是如果刺激极端或持续时间。反应在刺激的几分钟内发生，并且通常持续长达一小时。受累者每天可以有几集。该病临床表征有：风团；面部红斑。
振动性荨麻疹基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为振动性荨麻疹不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，振动性荨麻疹发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了振动性荨麻疹的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有振动性荨麻疹，实现振动性荨麻疹遗传阻断的目的。物理性荨麻疹是一种疾病，其中局部荨麻疹会响应各种刺激中的任何一种而发展。 与荨麻疹相关的组胺释放在其发病机制中涉及肥大细胞的异常脱颗粒。 孤立性或综合征性寒冷性荨麻疹可由 NLRP3 的变异引起，NLRP3 编码炎性体信号复合物的一个组分，或 PLCG2 的变异编码一个调节因子 磷脂酶。 否则，未发现物理性荨麻疹的致病变异。ADGRE2 编码表皮生长因子 (EGF) 的一个成员——粘附 G 蛋白偶联受体 (GPCR) 的七次跨膜 (TM7) 亚类； ADGRE2 蛋白有一个 N 端胞外区，由五个串联的 EGF 样粘附结构域、一个含有短 G 蛋白蛋白水解位点的内部粘蛋白样茎结构域和一个 C 端七次跨膜结构域组成。 与许多粘附 GPCR 一样，ADGRE2 在其 G 蛋白蛋白水解位点基序中经历自催化切割； ADGRE2 切割发生在残基 p.L517 和 p.S518 之间。 由此产生的细胞外 α 亚基与跨膜 β 亚基非共价结合。8 ADGRE2 的 p.S518A 突变体对切割具有抗性6，并且与非突变体 ADGRE2 不同，它不能诱导细胞迁移。 ADGRE2 主要在髓系白细胞中表达，在嗜中性粒细胞 5 和巨噬细胞上表达最强烈，但也在肺肥大细胞和 HMC1 人肥大细胞系表面表达。 ADGRE2 的内源性配体是硫酸皮肤素，它是皮肤中主要的糖胺聚糖 .12 ADGRE2 也被单克隆抗体 2A1 连接，可以增加骨髓细胞的迁移、粘附、脱粒和细胞因子的产生。ADGRE2 最密切相关的旁系同源物是 ADGRE5（也称为 CD97）。 在静态条件下，ADGRE5 的配体结合介导白细胞的细胞间粘附。 然而，剪切应力破坏了这种粘附，可能是通过破坏 α 和 β 亚基之间的相互作用。 此外，对粘附 GPCR ADGRE5 ADGRB2 (BAI2) 和 ADGRG1 (GPR56) 的 N 端截断突变体的研究表明，它们的 β 亚基具有组成型活性。 因此，自抑制细胞外 α 亚基的非共价结合为响应物理力的信号转导提供了一种似是而非的调节机制。 在这一案例中，佳学基因记录了在患有罕见的遗传性振动诱发性荨麻疹的家族中鉴定 ADGRE2 中的一种新型错义变异，表明编码的粘附 GPCR 是肥大细胞中的机械传感器。
振动性荨麻疹基因筛查怎么做才会准确？
严格意义上讲，基因信息的应用有基因测序、基因筛查、基因检测、基因解码和基因矫正不同的层面。其中基因矫正最为高级，是基因信息应用的目标。基因筛查比较大众化。价格也比较低廉。如果想基因筛查比较准，应当选择能做基因解码、基因矫正的机构。这些机构技术力量和水平比较强，降维来做基因筛查，因此可以游刃有余。致电4001601189，或者是访问http://www.jiaxuejiyin.com,就可以得到一个好的机构进行基因筛查.
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