【佳学基因检测】脊柱后凸性变性如何确诊?

疾病确诊导读：

脊柱后凸性变性是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

脊柱后凸性变性疾病介绍：

脊椎胸廓发育不全是一种以脊椎和肋骨的骨畸形为特征的疾病。脊椎发育不良，导致脊椎畸形和异常融合。肋骨在最靠近脊椎的位置发生融合（后来的），通过X射线风险胸腔呈风扇状或“蟹”状。患者由于骨畸形，导致颈部短且僵直、躯干短小。结果患者身材矮小，但胳膊和腿长度正常，称为短躯干型侏儒症。 患者天生脊椎和肋骨畸形，这种畸形引发其他症状。患儿胸部小不能充分扩张，导致危及生命的呼吸问题。当肺在狭窄的胸部扩张时，将腹腔从胸腔（隔膜）分离出的肌肉被迫下垂，并且腹腔被挤出。腹内压力增高引起小腹（腹股沟疝）或肚脐（脐疝）周围出现软突起。 呼吸问题在生命早期是致命的。然而，一些患者可存活到成年期。 脊椎胸廓发育不全有时称为脊椎肋骨发育不全，脊椎肋骨发育不全与脊柱和肋骨畸形类似。过去认为这两个疾病是一种疾病，有时称为Jarcho-Levin综合征。然而，现在认为是不同的疾病。

脊柱后凸性变性基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为脊柱后凸性变性不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，脊柱后凸性变性发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了脊柱后凸性变性的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有脊柱后凸性变性，实现脊柱后凸性变性遗传阻断的目的。

脊柱后凸性变性基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断脊柱后凸性变性的遗传，需要通过脊柱后凸性变性致病基因鉴定基因解码，找到导致病人脊柱后凸性变性发病的具体原因，需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断脊柱后凸性变性的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是脊柱后凸性变性遗传阻断的基础是脊柱后凸性变性的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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