【佳学基因检测】先天性脊椎骨骺发育不良可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

先天性脊椎骨骺发育不良是一种由基因序列异常引起的疾病。先天性脊柱骨骺发育不良，又称先天性脊柱骨发育不良，与先天性关节脱位和strudwick型脊柱骨骺发育不良有关。症状包括蹒跚步态、呼吸窘迫和关节痛。 COL2A1 (Collagen Type II Alpha 1 Chain) 与先天性脊椎骨骺发育不良相关的一个重要基因，其相关通路/超通路包括 ERK 信号通路和整合素通路。 附属组织包括骨骼、脊髓和眼睛，相关的表型是脊柱侧凸和不成比例的短躯干身材矮小。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

先天性脊椎骨骺发育不良疾病介绍：

先天性脊椎骨骺发育不良是遗传性骨骼生长疾病，导致身材矮小（侏儒症），骨骼异常，出现视力和听力问题。该疾病影响手臂和腿部长骨末端和脊椎骨。Congenita表明该疾病是先天性的，即从出生时就已经存在。 先天性脊椎骨骺发育不良患者出生时身材矮小，躯干和颈部短，肢体短小。然而，他们的手和脚通常是平均大小。成人身高范围是3英尺到刚超过4英尺。脊柱后凸和脊柱前凸在儿童期变得更严重。椎骨的不稳定性可能增加脊髓损伤的风险。其它骨骼特征包括椎骨扁平，引起大腿骨向内翻的髋关节异常，称为马蹄足的足畸形和宽阔的桶形胸部。胸部异常发育可能导致呼吸问题。关节炎和关节灵活性下降通常出现在生命早期。 先天性脊椎骨骺发育不良患者的五官会有轻度改变。靠近鼻梁的颧骨可能扁平。一些婴儿在出生时口腔顶部开口（腭裂）。高度近视和损害视力的眼疾也时有出现。大约有四分之一的患者听力丧失。

先天性脊椎骨骺发育不良基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为先天性脊椎骨骺发育不良不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，先天性脊椎骨骺发育不良发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了先天性脊椎骨骺发育不良的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有先天性脊椎骨骺发育不良，实现先天性脊椎骨骺发育不良遗传阻断的目的。

如何进行先天性脊椎骨骺发育不良的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行先天性脊椎骨骺发育不良的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定先天性脊椎骨骺发育不良发生的基因原因。不知道如何进行先天性脊椎骨骺发育不良的基因解码、基因检测。佳学基因是先天性脊椎骨骺发育不良基因解码的专业机构，使得先天性脊椎骨骺发育不良的基因检测方便而又准确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致先天性脊椎骨骺发育不良发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。

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