【佳学基因检测】桑德霍夫病，婴幼儿型分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

桑德霍夫病，婴幼儿型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

桑德霍夫病，婴幼儿型疾病介绍：

桑德霍夫病是罕见的遗传性疾病，其逐渐破坏脑和脊髓中的神经细胞（神经元）。最常见和严重形式的桑德霍夫病在婴儿期变得明显。患有这种疾病的婴儿通常正常直到3至6个月的年龄才出现，当它们的发育减慢并且用于运动的肌肉变弱时。受累婴儿失去运动技能，如翻身，坐下和爬行。他们也对大声的噪音产生了夸张的惊吓反应。随着疾病的进展，具有桑德霍夫病的儿童经历癫痫发作，视力和听力丧失，智力残疾和瘫痪。称为樱桃红斑的眼睛异常，其可以用眼睛检查来鉴别，是这种疾病的特征。一些受累儿童还具有扩大的器官（器官大体）或骨骼异常。具有严重婴幼儿形式的桑德霍夫病的儿童通常只生活到幼儿期。其他形式的桑德霍夫病是非常罕见的。体征和症状可以在儿童期，青春期或成年期开始，并且通常比婴儿形式所见的更温和。特征功能包括肌肉无力，失去肌肉协调（共济失调）和其他运动，言语问题和精神疾病的问题。这些体征和症状在具有晚发性形式的桑德霍夫病的人中差异很大

桑德霍夫病，婴幼儿型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为桑德霍夫病，婴幼儿型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，桑德霍夫病，婴幼儿型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了桑德霍夫病，婴幼儿型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有桑德霍夫病，婴幼儿型，实现桑德霍夫病，婴幼儿型遗传阻断的目的。

桑德霍夫病，婴幼儿型的基因检测有什么用？

桑德霍夫病，婴幼儿型的基因解码比基因检测更准确。可以区分桑德霍夫病，婴幼儿型和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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