【佳学基因检测】Saethre-Chotzen综合症与眼睑异常分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

Saethre-Chotzen综合症基因检测是通过基因检测技术从遗传物质的存在形式上对英文疾病为Saethre-Chotzen Sydrome的疾病所进行的分子诊断分析，该病的其他英文形式还包括Acrocephalosyndactyly III、Acrocephalosyndactyly, type III、Acrocephaly, skull asymmetry, and mild syndactyly、ACS III、ACS3、Chotzen syndrome 、Dysostosis craniofacialis with hypertelorism、SCS。Saethre-Chotzen综合症基因检测又叫做尖头并趾目 III型基因分析、尖头并指畸形III 型遗传测试、尖头畸形、颅骨不对称和轻度并指畸形分子诊断、ACS III基因筛查、ACS3出生缺陷致病基因鉴定、Chotzen综合征分子病理分析、颅面骨发育不良伴眼距过远鉴别诊断、SCS基因查体。Saethre-Chotzen综合征与眼睑异常是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

Saethre-Chotzen综合症与眼睑异常疾病介绍：

Saethre-Chotzen 综合征是一种常染色体端头并指综合征，其基因已分配至染色体 7p (TWIST)。 佳学基因骨科与眼科基因检测病案集中收录了一名患有 Saethre-Chotzen 综合征 (ACS III) 的 13 岁女孩的病例。 该综合征的特征包括：颅周长 52 厘米的斜头畸形、面部不对称、低发际线、眼球突出、睑裂反蒙古倾斜、高鼻梁鼻偏斜、斜耳、脊柱侧弯和斜颈、第四和第五脚趾弯曲（指趾畸形） 、大拇趾和神经感觉听觉减退。 为了矫正畸形，进行了颅眶重塑。 额杆重塑和三头畸形减少的颅面入路获得了令人满意的形态和功能结果，完成了额鼻眶区的三维重塑和重塑。Saethre-Chotzen综合征的特征是颅缝早闭，面部畸形和手足异常。导致短头畸形的冠状性骨性关节病是观察到的最常见的颅骨异常，并且最常见的面部特征是不对称性，过度发育和上颌发育不全。其他功能包括高额头，低额发际，晚闭囟，斜视，上睑下垂，泪道狭窄，鼻中隔偏曲，小型低位后旋耳，突出的小腿和听力损失。肢体异常包括桡尺骨骨赘，短指状，皮肤综合征和拇外翻。患者还表现出身材矮小和椎体融合，并且在某些情况下已经注意到轻度至中度的精神发育迟滞。家庭内和家庭内变异是显着的，一些患者融合了其他缝合线，或没有明显的颅缝早闭，但头颅形态异常。并指程度也是可变的，也可能不存在手指异常。

Saethre-Chotzen综合症与眼睑异常基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Saethre-Chotzen综合症与眼睑异常不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Saethre-Chotzen综合症与眼睑异常发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Saethre-Chotzen综合症与眼睑异常的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Saethre-Chotzen综合症与眼睑异常，实现Saethre-Chotzen综合症与眼睑异常遗传阻断的目的。Saethre-Chotzen综合征以常染色体显性遗传方式遗传。许多被诊断为Saethre-Chotzen综合征的人都有患病的父母；由新生突变引起的病例比例尚不清楚。一些被诊断为Saethre-Chotzen综合征的人的家族史可能看似阴性，因为家族成员未能识别出这种疾病（SCS家族内观察到广泛的表型变异）或渗透率降低。患有Saethre-Chotzen综合征的个体的每个子女都有50％的机会继承致病变异。如果已在家族中确定致病变异，可以对风险明显增加的孕产妇产前筛查和植入前遗传学检测。通过分子遗传学检测在受检者中发现TWIST1基因的杂合致病（或可能致病）变异，结合典型临床表现，可以确立Saethre-Chotzen综合征的诊断。注意：根据ACMG/AMP变异解释指南，临床环境中“致病变异”和“可能致病变异”这两个术语是同义的，意味着两者都被认为是诊断性的，都可以用于临床决策。“致病变异”一词包括任何可能致病变异。分子遗传学检测方法包括基因定向检测（单基因检测、并行或串行单基因检测、多基因面板）和全面基因组检测（染色体微阵列分析、外显子组测序、外显子芯片、基因组测序），具体取决于表型。基因定向检测要求临床医生确定可能涉及的基因，而致病基因鉴定基因解码则不需要，因为这一方法是对全部基因进行测序，不仅仅只测医生怀疑的基因。由于Saethre-Chotzen综合征的表型广泛，具有提示性发现的特征的个体可能会通过基因定向检测得到诊断，而那些表型与许多其他遗传性颅骨合并症难以区分或未考虑Saethre-Chotzen综合征诊断的个体更可能通过基于全外显子测序的致病基因鉴定基因解码得到诊断。

Saethre-Chotzen综合症与眼睑异常的基因检测有什么用？

Saethre-Chotzen综合症与眼睑异常的基因解码比基因检测更准确。可以区分Saethre-Chotzen综合症与眼睑异常和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。
 

佳学基因检测Saethre-Chotzen综合症病例

Saethre-Chotzen综合征（SCS）属于与颅骨合并症和合指畸形有关的罕见先天性疾病之一。佳学基因骨科及眼科异常病案集中收集了所有报道的症状，并描述一位11岁女性患者的SCS病例。根据佳学基因遗传病基因检测病案集描述的SCS最常见的特征是冠状缝骨抱合、合指畸形、面部不对称、低发际线、突出的耳壳、突出的鼻梁、眼睑下垂和眼球高距。较不常见的症状包括听力损失、肾脏异常和心脏缺陷。SCS的口腔内表现包括上颌骨发育不良、下颌骨前突和高拱腭。此外，一些患者表现为智力障碍，这可能与Twist基因缺失的大小有关。SCS没有特异性症状，这可能会引起诊断问题。在佳学基因检测的一一个案例中，患者在头骨和肢体上表现出小的畸形变化，智力发育正常。根据口腔内、口腔外检查和X线检查，她被诊断为相对下颌骨前突。目前，她正在使用可摘除的矫治器进行治疗。

一名9岁女孩因错颌问题由一位普通牙医转诊至佳学基因致病基因鉴定合作医疗机构。在询问病史时，这个女孩是40周妊娠后自然分娩，出生时体重为3180克。这是母亲的第三次怀孕，也是第一次足月分娩。出生后，除了颅面畸形的特征外，她还被诊断出发绀、肌张力降低和反射差。此外，女孩在分娩后不久就需要治疗肺炎、呼吸和肾功能衰竭。自出生以来，她一直接受许多专科医生的治疗：心脏病专家因先天性肺瓣狭窄和房间隔缺损，内分泌学家因甲状腺功能减退症，眼科医生因眼肌错位和近视。家族中没有颅骨畸形的病史。父母接受了遗传测试，结果显示核型正常，基于全外显测序的致病基因鉴定基因解码表明SCS是由TWIST1基因的新突变引起的。

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