【佳学基因检测】脯氨酸脱氢酶缺乏症如何确诊?

疾病确诊导读：

脯氨酸脱氢酶缺乏症是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

脯氨酸脱氢酶缺乏症疾病介绍：

Phang等人。 （2001）指出，通过新生儿筛查确定的HPI先证者的前瞻性研究以及几个家族的报告表明，这是一种与临床表现无明显关联的代谢紊乱。 Phang等人。 （2001）得出结论，在大多数情况下，HPI在大多数人中是相对良性的。然而，其他报道表明，一些患者有严重的表型，伴有神经系统表现，包括癫痫和精神发育迟滞（Jacquet等，2003）。高脯氨酸血症的遗传异质性也见II型高脯氨酸血症（HYRPRO2; 239510），这是由突变引起的编码1p36染色体上编码吡咯啉-5-羧酸脱氢酶（P5CDH，ALDH4A1; 606811）的基因。临床特征：常染色体隐性遗传;蛋白尿;肾病;攻击性行为;肺热;癫痫持续状态;脑电图异常;多动症; Hydroxyprolinuria; Prolinuria;氨基酸尿;血症。该病临床表征有：蛋白尿；肾病；攻击性行为；多动；癫痫持续状态；脑电图异常；多动；羟脯氨酸尿症；脯氨酸尿；氨基酸尿；高脯氨酸血症。

脯氨酸脱氢酶缺乏症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为脯氨酸脱氢酶缺乏症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，脯氨酸脱氢酶缺乏症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了脯氨酸脱氢酶缺乏症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有脯氨酸脱氢酶缺乏症，实现脯氨酸脱氢酶缺乏症遗传阻断的目的。

如何做脯氨酸脱氢酶缺乏症的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是脯氨酸脱氢酶缺乏症的发病原因，并持续研究脯氨酸脱氢酶缺乏症发生的基因原因，从而可以提供准确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

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