【佳学基因检测】原发性高草酸尿症II型基因测序可以阻断遗传吗？

遗传阻断导读：

原发性高草酸尿症II型是一种儿科疾病。佳学基因对原发性高草酸尿症II型的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行原发性高草酸尿症II型遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。原发性高草酸尿症 II 型 (PH2) 是一种罕见的单基因疾病，其特征是尿中草酸盐和 L-甘油酸盐排泄过多。 原发性高草酸尿症 II 型患者临床并发症的严重程度可以从无到继发于肾脏中大量草酸钙晶体沉积的终末期肾衰竭。 该疾病是缺乏具有乙醛酸还原酶和羟基丙酮酸还原酶活性的酶 (GRHPR) 的结果。 佳学基因对原发性高草酸尿症 II 型的分子基础的理解最近取得了突破。 

原发性高草酸尿症II型疾病介绍：

由乙醛酸还原酶/羟基丙酮酸还原酶（GR / HPR）缺乏引起的原发性高草酸尿2型（PH2）的特征是复发性肾结石（肾盂/尿道中草酸钙的沉积），肾钙质沉着（草酸钙的沉积）在肾实质中）和终末期肾病（ESRD）。在ESRD后，通常会发生草酸盐（草酸钙的广泛组织沉积）。症状发作通常发生在儿童时期。临床特征：常染色体隐性遗传;肾钙质;血尿;高草酸尿症;氨基酸尿;可变表现力。该病临床表征有：肾钙化质沉积症；血尿；高草酸尿症；氨基酸尿。

原发性高草酸尿症II型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为原发性高草酸尿症II型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，原发性高草酸尿症II型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了原发性高草酸尿症II型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有原发性高草酸尿症II型，实现原发性高草酸尿症II型遗传阻断的目的。原发性高草酸尿症 II 型 (PH2) 是一种罕见的单基因疾病，其特征是缺乏催化羟基丙酮酸还原为 D-甘油酸、乙醛酸还原为乙醇酸以及 D-甘油酸氧化为羟基丙酮酸的酶。 该疾病的特征是草酸盐和 L-甘油酸盐的尿液排泄增加。 草酸盐排泄增加可引起肾结石和肾钙质沉着症，在某些情况下，可导致肾功能衰竭和全身草酸盐沉积。 佳学基因从人类肝脏表达序列标签 (EST) 文库中鉴定出乙醛酸还原酶/羟基丙酮酸还原酶 (GRHPR) cDNA 克隆。 核苷酸序列分析确定了一个 1198 个核苷酸的克隆，它编码一个 984 个核苷酸的开放阅读框。 开放阅读框编码一个预测的 328 个氨基酸的蛋白质，质量为 35 563 Da。 将 cDNA 克隆瞬时转染到 COS 细胞中证实它编码的酶具有羟基丙酮酸还原酶、乙醛酸还原酶和 D-甘油酸脱氢酶酶促活性。 人类 EST 的数据库分析揭示了广泛的组织表达，表明该酶可能在新陈代谢中具有以前未被认识的作用。 人类 GRHPR 基因的基因组结构已确定，包含九个外显子和八个内含子，在 9 号染色体上跨越大约 9 kb 的着丝粒周围。代表来自两个不相关家族的两对兄弟姐妹的四名 PH2 患者通过单链构象多态性分析了 GRHPR 中的突变 分析。 所有四名患者在第 2 外显子第 35 位密码子处的单核苷酸缺失均为纯合子，导致第 45 位密码子处过早终止密码子。我们鉴定的 cDNA 代表了动物 GRHPR 序列的第一个特征。 我们提供的数据将有助于未来的基因检测，以确认 PH2 的临床诊断。 这些数据还将促进受 PH2 影响的家庭的杂合子检测和产前检测，以帮助进行遗传咨询。

如何进行原发性高草酸尿症II型的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行原发性高草酸尿症II型的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定原发性高草酸尿症II型发生的基因原因。不知道如何进行原发性高草酸尿症II型的基因解码、基因检测。佳学基因是原发性高草酸尿症II型基因解码的专业机构，使得原发性高草酸尿症II型的基因检测方便而又准确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致原发性高草酸尿症II型发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。

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