【佳学基因检测】原发性常染色体隐性小头畸形6型分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

原发性常染色体隐性小头畸形6型基因检测是通过基因测序分析技术对英文疾病名称Microcephaly 6, Primary, Autosomal Recessive、Mcph6、Microcephaly, Primary Autosomal Recessive, 6、Primary Autosomal Recessive Microcephaly 6、Microcephaly, Type 6, Primary, Autosomal Recessive 所进行的一种区别性诊断。原发性常染色体隐性小头畸形6型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

原发性常染色体隐性小头畸形6型疾病介绍：

CENPJ 中的致病变异首先在患有遗传性原发性小头畸形 6 型 (MCPH6) 的近亲家庭中被发现。 除了原发性小头畸形，CENPJ 相关的表型谱最近还包括独特和奇特的“鸟样”颅面畸形、宫内和/或出生后生长迟缓以及中度至重度智力障碍 (ID)。 这些特征也是 Seckel 综合征 (SCKL) 临床谱的一部分，SCKL 是一种遗传异质性神经发育状况，由参与细胞周期进程的不同基因突变引起。 其中，CENPJ 负责 4 型塞克尔综合征 (SCKL4)。 佳学基因遗传病基因检测病例集收录了两个受 SCKL4 影响的人患有癫痫发作，另外两个人除小头畸形外还患有其他脑畸形。

遗传模式

- 常染色体隐性

头颈

头

- 小头畸形（头围 -7 至 -17 S.D.）

神经病学

中枢神经系统

- 精神发育迟滞，中度

- 小大脑皮层

- 出生时发病

分子基础

- 由着丝粒蛋白 J 基因突变引起

原发性常染色体隐性小头畸形6型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，CENPJ 存在于染色体 13q12.2 上，由 40,672 bp、1338 个氨基酸、17 个外显子组成，分布在 5187 bp 的 ORF 中，重约 153 kDa。 CENPJ 的结构域包括蛋白质磷酸化结构域、五个卷曲螺旋结构域 (CCD)，C 端结构域具有 21 个 G-box 重复序列和一个亮氨酸拉链基序。 该基因在中心粒内保持其位置。 CENPJ 基因有近 204 个直系同源物。 CENPJ 通过引起微管的成核和解聚在中心体中进行微管组装。 CENPJ 还通过微管重排保持中心粒完整性。 在神经发生过程中，额叶皮层神经上皮表达 CENPJ 基因）。 中心体结构的损伤导致有丝分裂中的细胞停滞，这是由低水平的 CENPJ 蛋白引起的。 CENPJ 敲低增加了果蝇中多纺锤体极、细胞凋亡和有丝分裂停滞以及中心粒丢失的速率。 没有中心粒的果蝇由于失去纤毛或鞭毛而在幼年时死亡。 CENPJ 基因的突变总数从未超过五个。 第一个突变是在一个巴西家庭中发现的，第二个和第三个突变属于一个巴基斯坦家庭，第四个是在患有塞克尔综合症的人中发现的。 研究表明，在第三个突变中，四个连续的核苷酸单位 (TCAG) 从外显子 11 下游约 19 bp 处被删除，导致移码和蛋白质过早终止。过去有部分机构和医务人员认为原发性常染色体隐性小头畸形6型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，原发性常染色体隐性小头畸形6型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了原发性常染色体隐性小头畸形6型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有原发性常染色体隐性小头畸形6型，实现原发性常染色体隐性小头畸形6型遗传阻断的目的。

原发性常染色体隐性小头畸形6型的基因检测有什么用？

原发性常染色体隐性小头畸形6型的基因解码比基因检测更准确。可以区分原发性常染色体隐性小头畸形6型和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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