【佳学基因检测】Potocki-Lupski综合征风险基因检测在哪儿做比较好？

基因检测导读：

Potocki-Lupski综合征是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的Potocki-Lupski综合征患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了Potocki-Lupski综合征的基因解码，可以通过Potocki-Lupski综合征基因检测及早发现和治疗。

Potocki-Lupski综合征疾病介绍：

Potocki-Lupski综合征是一种病症，它是由每个细胞中一小片17号染色​​体的额外拷贝（复制）引起的。复制发生在染色体的短（p）臂上，位于指定为p11.2的位置。这种情况也被称为17p11.2重复综合征。患有Potocki-Lupski综合征的婴儿可能具有弱肌张力（肌张力减退）和吞咽困难（吞咽困难），导致喂养问题。一些受影响的婴儿没有以预期的速度生长和增重（被描述为未能茁壮成长），患有这种疾病的儿童往往更短，体重也比同龄人低。大约40％患有Potocki-Lupski综合征的婴儿出生时患有心脏缺陷，在某些情况下会危及生命。患有Potocki-Lupski综合征的婴儿和儿童发育迟缓，包括语言和语言技能延迟以及坐姿等粗大运动技能，站立和行走。随着年龄的增长，受累者患有智力障碍，通常是轻度至中度，以及持续的言语困难。 Potocki-Lupski综合征也与行为问题有关，包括注意力问题，多动，强迫或冲动行为以及焦虑。许多患有这种疾病的人具有自闭症谱系障碍的特征，这会影响社会交往和沟通.Potocki-Lupski综合征的其他体征和症状可能包括视力和听力问题，牙齿和骨骼异常，以及肾脏发育和功能异常。许多受累者有睡眠问题，包括睡眠期间呼吸短暂停顿（睡眠呼吸暂停）以及入睡和入睡困难。这种情况也可能在面部特征方面有细微差别，包括眼睛指向下方的外角（向下倾斜的眼睑裂隙），三角形的脸部，前额宽阔，下颚小（小颌），眼睛间隔很宽（眼睛过度） 。

Potocki-Lupski综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Potocki-Lupski综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Potocki-Lupski综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Potocki-Lupski综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Potocki-Lupski综合征，实现Potocki-Lupski综合征遗传阻断的目的。

Potocki-Lupski综合征基因测试机构怎么找？怎么联系

基因科技的发展，尤其是基因解码技术、基因矫正技术及佳学基因胚胎优选技术的完善和应用使得Potocki-Lupski综合征的遗传阻断成为可能。如果家族中有Potocki-Lupski综合征或其他遗传病，请致电4001601189，获取阻断遗传病、基因病的操作流程。避免因为时间紧促、准备不当，让后代、儿女遭受疾病的折磨。整个家庭受到牵连。

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