【佳学基因检测】多发翼状胬肉综合征Escobar型分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

多发翼状胬肉综合征Escobar型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

多发翼状胬肉综合征Escobar型疾病介绍：

多个翼状胬肉综合征包括一组多个先天性异常病症，其特征在于颈部，肘部和/或膝盖的网状（翼状胬肉）和关节挛缩（关节挛缩）（Morgan等人，2006）。多种翼状胬肉综合征在表型和遗传上是异质的，但传统上分为产前致死型（253290）和非致死性（Escobar）型。临床特征：常染色体隐性遗传;腹股沟疝;隐睾;尿道下裂;阴茎;腭裂;拉长着脸;尖下巴;长中人;低位，向后旋转的耳朵;颈部异常; Telecanthus; Pectus excavatum;肋骨异常;肋骨融合。该病临床表征有：腹股沟疝；隐睾；尿道下裂；小阴茎；腭裂；长脸；尖下巴；长人中；低位后旋转耳；颈部异常；内眦距过宽；漏斗胸；肋骨异常；肋骨融合。

多发翼状胬肉综合征Escobar型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为多发翼状胬肉综合征Escobar型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，多发翼状胬肉综合征Escobar型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了多发翼状胬肉综合征Escobar型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有多发翼状胬肉综合征Escobar型，实现多发翼状胬肉综合征Escobar型遗传阻断的目的。

多发翼状胬肉综合征Escobar型的基因检测有什么用？

多发翼状胬肉综合征Escobar型的基因解码比基因检测更准确。可以区分多发翼状胬肉综合征Escobar型和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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