【佳学基因检测】线粒体丙酮酸载体缺乏基因筛查怎么做才会准确？

疾病确诊导读：

线粒体丙酮酸载体缺乏是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

线粒体丙酮酸载体缺乏疾病介绍：

线粒体丙酮酸载体缺乏症是一种常染色体隐性代谢紊乱，其特征是精神运动发育迟缓和乳酸酸中毒，线粒体丙酮酸氧化受损导致乳酸/丙酮酸比率正常（Bricker等，2012总结）。临床特征：常染色体隐性遗传;长中人;脑病;旋转性眼球震颤;低血糖症;有机酸尿症;呼吸窘迫;增加血清乳酸;肝肿大;乳酸性酸中毒;血清丙酮酸增加;可变表现力;周围神经病变。该病临床表征有：长人中；脑病；旋转眼球震颤；低血糖；有机酸尿症；呼吸窘迫；血清乳酸增高；肝脏肿大；乳酸酸中毒；血清丙酮酸增高；周围神经病。

线粒体丙酮酸载体缺乏基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为线粒体丙酮酸载体缺乏不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，线粒体丙酮酸载体缺乏发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了线粒体丙酮酸载体缺乏的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有线粒体丙酮酸载体缺乏，实现线粒体丙酮酸载体缺乏遗传阻断的目的。

线粒体丙酮酸载体缺乏的基因检测有什么用？

线粒体丙酮酸载体缺乏的基因解码比基因检测更准确。可以区分线粒体丙酮酸载体缺乏和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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