【佳学基因检测】莱里威尔不典型性软骨症基因筛查怎么做才会准确？

疾病确诊导读：

莱里威尔不典型性软骨症是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

莱里威尔不典型性软骨症疾病介绍：

SHOX缺乏症的表型谱，由身形矮小的同源框基因（SHOX）的单倍体不足引起，范围从严重末端的Leri-Weill软骨发育不良（LWD）到轻度非特异性身材矮小。频谱结束。对于SHOX缺乏的成年人，LWD与没有LWD特征的身材矮小的比例尚不明确。在LWD中，经典的临床三联体是身材矮小，子宫内膜和马德隆畸形。其中肢体的中间部分相对于近端部分短路的中间膜在学龄儿童中首先是明显的，并且随着年龄的增加在频率和严重程度上增加。 Madelung畸形（手腕上的桡骨，尺骨和腕骨的异常对齐）通常在儿童中后期发展，并且在女性中更常见且严重。由SHOX缺乏引起的身材矮小的表型（在没有mesomelia和Madelung畸形的情况下）是高度可变的，即使在同一家族中也是如此。该病临床表征有：高腭；腕骨异常；短指（趾）畸形；跖骨异常；骨骼发育不良；骨骼发育不良；髋外翻；多发性外生骨疣；胫骨弯曲；桡骨发育低下；桡骨弯曲；肘运动受限；尺骨发育低下。

莱里威尔不典型性软骨症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为莱里威尔不典型性软骨症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，莱里威尔不典型性软骨症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了莱里威尔不典型性软骨症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有莱里威尔不典型性软骨症，实现莱里威尔不典型性软骨症遗传阻断的目的。

如何做莱里威尔不典型性软骨症基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致莱里威尔不典型性软骨症发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致莱里威尔不典型性软骨症发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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