【佳学基因检测】遗传性抗凝血酶缺乏症分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

遗传性抗凝血酶缺乏症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

遗传性抗凝血酶缺乏症疾病介绍：

遗传性抗凝血酶缺乏症是血液凝固问题的病症。患有这种病症的人发生异常血块风险高于平均值，特别是在腿部深静脉中发生的一种凝块。这种类型的凝块称为深静脉血栓形成（DVT）。患者还具有较高的发展成肺栓塞（PE）的风险，所述肺栓塞是穿过血流和肺中的小窝的凝块。在遗传性抗凝血酶缺乏症中，异常血块通常仅在静脉中形成，尽管它们可能很少发生在动脉中。大约一半患有遗传性抗凝血酶缺乏症的人在其一生中将产生至少一种异常血块。这些凝块通常在青春期后发展。其他因素可以增加患有遗传性抗凝血酶缺乏的人中异常血块的风险。这些因素包括年龄的增加，手术或不动。遗传性抗凝血酶缺乏症和其他遗传性血液凝固障碍疾病的结合也可以影响患病风险。患有遗传性抗凝血酶缺乏症的妇女在怀孕期间或分娩后不久出现异常血块的风险增加。它们还可能具有增加的孕妇流产或死胎的风险。

遗传性抗凝血酶缺乏症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为遗传性抗凝血酶缺乏症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，遗传性抗凝血酶缺乏症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了遗传性抗凝血酶缺乏症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有遗传性抗凝血酶缺乏症，实现遗传性抗凝血酶缺乏症遗传阻断的目的。

遗传性抗凝血酶缺乏症的基因检测有什么用？

遗传性抗凝血酶缺乏症的基因解码比基因检测更准确。可以区分遗传性抗凝血酶缺乏症和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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